L`hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie qui affecte les glandes surrénales et le développement sexuel. Elle est due à des mutations génétiques du CYP11B1, qui interfèrent avec la production d`hormones stéroïdiennes telles que le cortisol. Il peut en résulter un déséquilibre hormonal qui se manifeste par un comportement agressif, des caractéristiques sexuelles secondaires atypiques et des problèmes métaboliques.
Symptômes
Les chats atteints d`hyperplasie congénitale des surrénales peuvent présenter des caractéristiques sexuelles secondaires inhabituelles, telles qu`une gynécomastie (hypertrophie du tissu mammaire) associée à un pénis entièrement formé et barbelé, même après castration. Les autres symptômes comprennent des troubles du comportement tels que l`agressivité masculine, une hypertension inexpliquée, une rétention excessive de sel et d`eau, une augmentation de la production d`urine et une soif excessive. En outre, ces chats peuvent présenter une petite taille, une peau épaissie et un pelage gras.
Gestion des maladies
La prise en charge de cette affection associe un traitement médical et un suivi régulier pour contrôler les symptômes et maintenir l`équilibre hormonal. Les chats atteints ont généralement besoin d`une corticothérapie chronique pour combler les déficits hormonaux.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
L`hyperplasie congénitale des surrénales est un trouble endocrinien causé par un déficit de l`enzyme 11bêta-hydroxylase, essentielle à la biosynthèse du cortisol. Cette enzyme, codée par le gène CYP11B1, convertit le 11-désoxycortisol en cortisol et la désoxycorticostérone en corticostérone, processus essentiels au maintien de l`équilibre hormonal et à la réponse au stress. Le déficit en 11bêta-hydroxylase entraîne une réduction de la production de cortisol, ce qui se traduit par une augmentation compensatoire de l`hormone adrénocorticotrope (ACTH) et une production excessive d`androgènes et de minéralocorticoïdes. Dans un rapport de cas, un chat domestique présentait une mutation spécifique du gène CYP11B1, où une arginine est remplacée par une glutamine dans l`exon 7, provoquant le déficit enzymatique et les symptômes cliniques associés.
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