Hyperoxalurie primaire de type 2

L`hyperoxalurie primaire de type 2 est une maladie génétique touchant principalement les jeunes félins, caractérisée par l`accumulation de cristaux d`oxalate dans les reins entraînant une insuffisance rénale accompagnée de déshydratation, d`anorexie, voire de troubles musculaires et neurologiques. Cette affection est causée par une mutation du gène GRHPR, qui code pour une enzyme cruciale dans la dégradation du glycolate et du glycérate.

Symptômes

Le développement de l`hyperoxalurie entraîne l`apparition aiguë d`une insuffisance rénale au cours de la première année de vie. Les signes cliniques comprennent la déshydratation, l`anorexie, la dépression et la faiblesse. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l`azotémie (augmentation des niveaux de composés azotés) se développe et des signes neurologiques peuvent apparaître. En outre, on observe une atrophie musculaire généralisée due au mauvais fonctionnement des neurones moteurs et à l`accumulation de neurofilaments dans ces neurones.

Gestion des maladies

Le traitement de cette maladie se concentre sur la diminution de la production d`oxalate et la prévention de la formation de calculs rénaux par des changements alimentaires. En outre, il est important de maintenir une bonne hydratation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`hyperoxalurie primaire de type 2 chez le chat est une maladie génétique qui affecte principalement les jeunes chats, provoquant une insuffisance rénale aiguë due à l`accumulation de cristaux d`oxalate dans les tubules rénaux. Cette maladie se caractérise par une augmentation des niveaux d`acide L-glycérique dans l`urine. Le gène affecté dans cette maladie est le GRHPR, qui code pour une enzyme impliquée dans la voie de dégradation du glycolate et de l`acide glycérique. La variante causale du gène GRHPR est une mutation ponctuelle dans l`intron 4, qui entraîne la délétion de l`exon 5 et conduit à la production d`une protéine anormalement courte et non fonctionnelle.

Les races les plus touchées

Birmane
Himalaya
Persan

Bibliographie

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2-S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat : a newly recognized inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8