Hyperlipoprotéinémie

L`hyperlipoprotéinémie est un trouble métabolique résultant d`une insuffisance de lipoprotéine lipase, une enzyme clé dans le métabolisme des lipides. Ce déséquilibre entraîne une augmentation des taux de triglycérides dans le sang, ainsi qu`un retard de croissance et une probabilité accrue de mortinatalité. La variante associée est située dans le gène LPL, responsable du codage de la lipoprotéine lipase.

Symptômes

Des taux de triglycérides significativement élevés entraînent un plasma laiteux, des dépôts graisseux sous la peau (xanthomes) et des graisses visibles dans les vaisseaux sanguins de la rétine (lipémie rétinienne). En outre, les chats atteints présentent des problèmes de croissance et une incidence accrue de mortinatalité.

Gestion des maladies

La prise en charge de la maladie est axée sur la modification du régime alimentaire. Il est essentiel de proposer un régime pauvre en graisses pour aider à contrôler les taux de triglycérides dans le sang, bien que cela ne suffise pas toujours à les normaliser. En outre, des suppléments et des médicaments spécifiques peuvent être envisagés pour aider à réduire les concentrations de lipides plasmatiques.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`hyperlipoprotéinémie, également appelée hypertriglycéridémie, déficit en lipoprotéine lipase ou chylomicronémie chez le chat, est une maladie génétique qui se traduit par un excès de triglycérides dans le sang en raison d`un déficit de l`enzyme lipoprotéine lipase. Cette enzyme est essentielle dans le métabolisme des lipides car elle est responsable de l`hydrolyse des triglycérides présents dans les lipoprotéines telles que les chylomicrons et les lipoprotéines de très faible densité (VLDL), les convertissant en acides gras libres qui peuvent être absorbés par les tissus, en particulier les tissus adipeux et musculaires, où ils sont utilisés comme source d`énergie. Le gène codant pour la lipoprotéine lipase est la LPL, et une mutation ponctuelle (c.1315G>A) à l`extrémité carboxyle de ce gène a été associée à l`hyperlipoprotéinémie. Cette variante affecte un résidu d`acide aminé hautement conservé dans de multiples espèces, impliqué dans la liaison des lipides et l`interaction avec le récepteur lié aux LDL. En plus de présenter un phénotype clinique similaire à celui des humains atteints d`un déficit en LPL, ces chats présentent une incidence élevée de mortinatalité, que l`on pense liée à l`incapacité des mères à mobiliser les acides gras essentiels pendant la gestation.

Les races les plus touchées

  • Non spécifié

Bibliographie

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. Une mutation dans le gène de la lipoprotéine lipase est la base moléculaire de la chylomicronémie dans une colonie de chats domestiques. J Clin Invest. 1996 Mar 1

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