Hémophilie B (Variante 2)

L`hémophilie B est un trouble de la coagulation caractérisé par un déficit en facteur IX, essentiel à la formation de caillots sanguins. Cette maladie entraîne des problèmes hémostatiques qui peuvent déclencher des hémorragies graves. La variante génétique responsable est située dans le gène F9, responsable du codage du facteur IX de coagulation.

Symptômes

L`hémophilie B chez le chat se manifeste par divers symptômes tels qu`une perte d`appétit intermittente, de la fatigue, de la fièvre et des difficultés à marcher. Ces signes peuvent apparaître dans différentes combinaisons. Les individus gravement atteints peuvent mourir à la naissance à la suite d`une hémorragie ombilicale, tandis que ceux qui survivent à la période néonatale peuvent souffrir de problèmes de coagulation tels que des hémorragies et la formation d`hématomes.

Gestion des maladies

Le traitement de l`hémophilie B est principalement axé sur la gestion et la prévention des épisodes hémorragiques causés par la déficience en facteur IX de la coagulation. Les options comprennent des transfusions de plasma frais congelé (PFC) et des médicaments hémostatiques pour contrôler les saignements actifs.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X. Les chats femelles doivent recevoir deux copies de la mutation ou du variant pathogène (une par parent) pour développer la maladie. L`hérédité récessive liée à l`X signifie que les chats femelles doivent recevoir deux copies de la mutation ou du variant pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les chats mâles n`ont besoin que d`une copie du gène muté ou du variant de la mère pour développer la maladie. Les chats mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chaton mâle né d`une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d`hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les femelles qui ne sont pas porteuses de la mutation n`ont pas de risque accru d`avoir des chatons atteints. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.

Rapport technique

L`hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël, est un trouble de la coagulation héréditaire lié au chromosome X, qui se manifeste par un déficit en facteur IX fonctionnel de la coagulation. Ce facteur joue un rôle crucial dans la cascade de la coagulation sanguine, facilitant la formation de caillots pour arrêter les saignements. Deux variantes génétiques associées à l`hémophilie B chez les chats domestiques ont été identifiées dans le gène F9, qui est responsable de la production du facteur IX de coagulation. Dans ce cas, nous avons analysé le changement d`un seul nucléotide (c.1150C>T) dans l`exon 8, qui code pour une partie importante du domaine catalytique de la protéine. Ce changement spécifique conduit à la formation d`un codon stop prématuré, ce qui entraîne la production d`une protéine tronquée.

Les races les plus touchées

Domestique

Bibliographie

Goree M, Catalfamo JL, Aber S, et al. Characterization of the mutations causing hemophilia B in 2 domestic cats. J Vet Intern Med. 2005 Mar-Apr.