Glaucome congénital primaire

Le glaucome congénital primaire chez le chat se caractérise par une pression intraoculaire élevée dès le plus jeune âge, qui peut entraîner des lésions oculaires importantes. La variante génétique associée à ce trouble a été localisée dans le gène LTBP2, qui code pour une protéine importante de la matrice extracellulaire.

Symptômes

Chez les chats, la maladie se manifeste cliniquement par une hypertrophie bilatérale légère à modérée des globes oculaires, observable dès les premières semaines de vie. À partir de l`âge de 8 semaines, les chats atteints présentent une augmentation significative de la pression intraoculaire. Les autres signes cliniques comprennent des processus ciliaires proéminents et allongés, un développement incomplet de l`iris et un tremblement de l`iris. En outre, entre 4 mois et 2 ans, certains chats peuvent présenter une subluxation ou une luxation du cristallin, ainsi qu`un œdème cornéen dans moins de 10 % des cas. Des lésions du nerf optique sont également observées à partir de l`âge de 6 mois.

Gestion des maladies

Actuellement, il n`existe pas de traitement définitif du glaucome. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes cliniques en utilisant des gouttes oculaires qui réduisent la pression intraoculaire et des stéroïdes pour traiter l`inflammation. Dans les cas graves, l`ablation chirurgicale d`un œil ou des deux yeux peut être envisagée si la douleur ne peut être contrôlée autrement.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le glaucome est un groupe de maladies qui provoquent des lésions du nerf optique et constitue une cause majeure de cécité chez les animaux domestiques et les humains. Chez les chats siamois, cette affection est liée à une mutation du gène LTBP2 (latent transforming growth factor beta binding protein 2), qui code pour une protéine de la matrice extracellulaire. La mutation consiste en une insertion de 4 paires de bases dans l`exon 8 du gène, ce qui entraîne une modification du cadre de lecture et une troncation prématurée de la protéine. Cet effet interfère avec l`assemblage correct des microfibrilles dans la matrice extracellulaire, ce qui affecte l`écoulement de l`humeur aqueuse et conduit au développement du glaucome.

Les races les plus touchées

Siamois

Bibliographie

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5