La gangliosidose GM2 est une maladie de dépôt lysosomal qui se traduit par l`accumulation de gangliosides GM2 dans divers tissus, entraînant une détérioration progressive du système nerveux qui affecte la coordination et la capacité de mouvement. La variante génétique responsable se trouve dans le gène GM2A qui code pour la protéine activatrice GM2 nécessaire à la dégradation du ganglioside GM2.
Symptômes
La gangliosidose GM2 se manifeste chez les chats vers l`âge de 14 mois, d`abord par des symptômes d`incoordination motrice et une réaction de sursaut exagérée aux bruits aigus. Avec la progression de la maladie, des difficultés à marcher, une ataxie et des tremblements intentionnels apparaissent. À un stade avancé, les chats peuvent devenir aveugles et éprouver des difficultés à s`alimenter.
Gestion des maladies
Il n`existe actuellement aucun traitement efficace pour la gangliosidose GM2 féline. Le traitement vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
La gangliosidose à GM2, ou maladie de Tay-Sachs de type AB, est une maladie de surcharge lysosomale causée par une déficience de la protéine activatrice GM2A, qui est essentielle à la dégradation du ganglioside GM2 dans les cellules. Le catabolisme du ganglioside GM2 implique les sous-unités alpha et bêta de la bêta-N-acétylhexosaminidase et la protéine activatrice GM2. Si l`un de ces trois acteurs est défectueux, le ganglioside GM2 s`accumule dans les lysosomes, provoquant une détérioration progressive et incurable du système nerveux central. La maladie se présente sous plusieurs formes en fonction du gène affecté : variante B (déficit de la sous-unité alpha de la bêta-N-acétylhexosaminidase), variante 0 (déficit de la sous-unité bêta de la bêta-N-acétylhexosaminidase) et variante AB (déficit de la protéine activatrice GM2A). La variante AB, identifiée dans les modèles félins affectés, est caractérisée par une délétion de 4 paires de bases (c.516_519del) dans le gène GM2A, affectant la capacité cruciale de liaison hydrophobe de la protéine activatrice.
Les races les plus touchées
Non spécifié
Do you still not know the true nature of your cat?
Découvrez les secrets de l'ADN de votre animal de compagnie grâce à nos deux gammes.
