La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie héréditaire qui entraîne des déformations des doigts et des problèmes de mobilité dus à une ossification hétérotopique provoquée par une inflammation ou un traumatisme. Une variante génétique associée dans le gène ACVR1 a été identifiée.
Symptômes
Les signes cliniques apparaissent dès les premiers mois de vie et évoluent progressivement. Les principaux signes sont des boiteries des membres et des déformations digitales. Au début de la maladie, la raideur affecte les articulations distales des membres thoraciques et pelviens, jusqu`aux articulations de la hanche et de l`épaule. Cette raideur entraîne une réduction de la mobilité. De plus, des dépôts osseux hétérotopiques sont observés dans plusieurs articulations.
Gestion des maladies
La prise en charge de la fibrodysplasie ossifiante chez le chat manque de traitements efficaces. La plupart des cas ne répondent pas au traitement et conduisent à une débilitation rapide et à une mauvaise qualité de vie. Cependant, l`intérêt de la rééducation physique pour améliorer la mobilité et la qualité de vie des chats atteints est en cours d`étude.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.
Rapport technique
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare caractérisée par une ossification hétérotopique, c`est-à-dire une croissance osseuse à des endroits anormaux entraînant un affaiblissement progressif et une mobilité réduite. La variante génétique décrite (c.617G>A) chez le chat est la même substitution d`un seul nucléotide que dans la plupart des cas humains. La variante se produit dans le gène du récepteur de l`activine A de type I (ACVR1), entraînant une substitution d`acide aminé de l`arginine à l`histidine au codon 206.
Les races les plus touchées
Chien domestique à poil court
Himalaya
Maine Coon
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