Dystrophie musculaire-dystroglycanopathie

La dystrophie musculaire-dystroglycanopathie est une maladie neuromusculaire héréditaire qui touche principalement les races de chats Devon Rex et Sphynx. Cette affection est due à une mutation du gène COLQ, qui joue un rôle crucial dans la transmission neuromusculaire.

Symptômes

Cette maladie provoque une faiblesse musculaire généralisée et de graves difficultés locomotrices, affectant particulièrement les muscles de la ceinture et les muscles axiaux. Les chats atteints présentent également de la fatigue, une saillie dorsale des omoplates, une ventroflexion passive de la tête et du cou, ainsi qu`une inclinaison de la tête.

Gestion des maladies

Bien qu`aucune thérapie spécifique n`ait encore été identifiée pour cette maladie, la prise en charge se concentre sur l`amélioration de la qualité de vie et la réduction de la progression des symptômes. L`étude de cette maladie neuromusculaire l`a classée comme un syndrome myasthénique congénital, suggérant la possibilité d`évaluer l`efficacité de l`éphédrine, précédemment utilisée avec succès chez les patients souffrant d`un déficit en COLQ.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les maladies neuromusculaires englobent une variété de maladies qui affectent la fonction normale des muscles squelettiques. Parmi elles, les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène de maladies héréditaires. Ces maladies se caractérisent par une transmission anormale des signaux dans la plaque motrice, qui est cruciale pour la communication entre les terminaisons nerveuses axonales motrices et les fibres musculaires squelettiques. Dans ce contexte, le gène COLQ joue un rôle crucial en codant une enzyme dans la plaque motrice qui dégrade le neurotransmetteur acétylcholine après sa libération, facilitant ainsi la terminaison du signal nerveux et préparant la transmission neuromusculaire suivante. Une myopathie congénitale a été identifiée chez les chats des races Devon Rex et Sphynx, qui se transmet de manière autosomique récessive. Cette maladie est causée par une mutation du gène COLQ, spécifiquement située dans l`exon 15, qui entraîne la substitution d`une cystéine par une tyrosine dans le domaine C-terminal de COLQ. Les races affectées par cette maladie, le Devon Rex et le Sphynx, présentent une similarité génétique remarquable en raison de l`utilisation fréquente de chats Devon Rex dans les programmes d`élevage de Sphynx.

Les races les plus touchées

Devon Rex
Sphynx

Bibliographie

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1