Dysplasie frontonasale

La dysplasie frontonasale comprend une série de troubles affectant le développement du visage et entraînant de graves malformations craniofaciales. Dans les cas où la variante du gène ALX1 est présente à l`état homozygote, cette affection devient incompatible avec la vie.

Symptômes

La dysplasie frontonasale se caractérise par l`absence de certaines parties du nez et la duplication d`autres parties du visage, telles que les canines et les moustaches. Il en résulte une malformation de la ligne médiane du visage et parfois un renflement à l`avant du crâne (méningoencéphalocele télencéphalique). En outre, elle peut entraîner des problèmes oculaires secondaires. Les chats atteints naissent souvent vivants mais doivent être euthanasiés car leur état est incompatible avec la vie. Les chats hétérozygotes sont devenus le phénotype caractéristique de la race "Burmese contemporain" en raison de leur tête arrondie.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement spécifique pour corriger cette malformation. La plupart des chats atteints naissent avec cette maladie et doivent généralement être euthanasiés.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.

Rapport technique

La dysplasie frontonasale est un groupe hétérogène de troubles affectant le développement du visage. Cette affection peut être sporadique ou héréditaire et a été associée à des anomalies génétiques spécifiques. La dysplasie frontonasale du chat birman présente des similitudes avec la forme humaine de la maladie et sert de modèle biologique. Chez la race birmane, la variante génétique responsable de cette dysplasie a été identifiée dans le gène ALX1, qui joue un rôle essentiel dans le développement des tissus faciaux. Le variant consiste en une délétion c.497_508del dans le gène ALX1 qui affecte la fonction normale du gène. L`altération génétique entraîne de graves malformations craniofaciales dans la forme homozygote et le développement d`un phénotype brachycéphale caractéristique dans la forme hétérozygote, connue sous le nom de "Burmese contemporain".

Les races les plus touchées

Birman

Bibliographie

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Variante de l'Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) associée à la structure craniofaciale et à la dysplasie frontonasale chez les chats birmans. Dev Biol. 2016 Jan 15