Dégénérescence tardive des photorécepteurs

La dégénérescence tardive des photorécepteurs est une forme d`atrophie rétinienne qui survient à un stade avancé et suit un modèle de transmission autosomique récessif. Les signes cliniques précoces affectent principalement les bâtonnets. Le gène responsable de cette affection est le CEP290, qui est essentiel au bon fonctionnement des photorécepteurs.

Symptômes

Cette affection rétinienne se manifeste par une vision normale à la naissance, mais des changements sont détectés à partir de l`âge de 1,5 à 2 ans. Morphologiquement, les premiers signes apparaissent dans les segments externes des bâtonnets entre 5 et 8 mois, avec une désorganisation et des vacuoles à la base de ces segments. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les cônes sont également touchés, ce qui aboutit à une dégénérescence complète des photorécepteurs et à une cécité totale entre 3 et 5 ans.

Gestion des maladies

Il n`existe actuellement aucun traitement spécifique permettant d`inverser ou d`arrêter la progression de cette maladie. La prise en charge se concentre sur les soins de soutien afin d`améliorer la qualité de vie du chat affecté. Cela peut impliquer des ajustements environnementaux, tels que l`adaptation de la maison aux difficultés visuelles du chat.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La dégénérescence tardive des photorécepteurs se caractérise par la perte progressive de ces composants essentiels de la vision et est associée à une mutation du gène CEP290, qui participe à la fonction et à la maintenance des photorécepteurs. CEP290 est une protéine très conservée chez les mammifères, impliquée dans le transport intracellulaire de protéines essentielles à la phototransduction dans les segments externes des photorécepteurs. La mutation responsable, une substitution d`un seul nucléotide dans une région intronique du gène CEP290, génère un site d`épissage aberrant, entraînant une insertion de 4 paires de bases et un décalage du cadre de lecture dans le transcrit de l`ARNm. Cela entraîne une troncation prématurée de la protéine CEP290, affectant la capacité du cil primaire des photorécepteurs à transporter des protéines cruciales vers les segments externes, ce qui est essentiel pour la régénération continue des disques photorécepteurs et, en fin de compte, pour la vision.

Les races les plus touchées

Abyssin
Abyssinien
Abyssin américain à poil court
Balinais
Bengal
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Européen à poil court
Havane
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Oriental à poil long
Oriental à poil court
Peterbald
Pixiebob à poil long
Ragdoll
Savannah
Fold écossais
Siamois
Singapour
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinois