Déficit en pyruvate kinase

Le déficit en pyruvate kinase érythrocytaire (PKD) est une maladie génétique qui interfère avec la production d`énergie sous forme d`ATP dans les érythrocytes, entraînant une réduction de la durée de vie de ces cellules et une anémie hémolytique. Cette maladie est causée par une mutation spécifique du gène PKLR, détectée dans plusieurs races telles que les Abyssins, les Somalis et d`autres, où sa prévalence varie considérablement, atteignant jusqu`à 12,97 % dans la race du Bengale.

Symptômes

Les signes cliniques courants de la maladie sont la léthargie, la perte de poids, la pâleur des muqueuses, la perte d`appétit et la jaunisse. En outre, les analyses sanguines révèlent souvent une anémie avec une réticulocytose légère à modérée et une hyperbilirubinémie. La gravité des symptômes et l`âge d`apparition de la maladie sont très variables, allant d`un mois à cinq ans. Certains chats ne présentent aucun signe clinique significatif, tandis que d`autres peuvent présenter des épisodes de symptômes liés à des situations de stress.

Gestion des maladies

La prise en charge de la maladie se concentre sur le traitement des signes cliniques et l`amélioration de la qualité de vie des chats atteints, car il n`existe pas de traitement définitif. Les stratégies comprennent des transfusions sanguines en cas d`anémie sévère, l`évitement des situations stressantes et le contrôle des infections secondaires.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation n`ont pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le déficit en pyruvate kinase érythrocytaire (PKD) est une maladie génétique qui affecte la production d`ATP dans les érythrocytes, la pyruvate kinase étant cruciale pour cette fonction dans les tissus dépourvus de mitochondries tels que les érythrocytes matures. L`absence de cette enzyme essentielle à la glycolyse entraîne une réduction de la durée de vie des érythrocytes et une anémie hémolytique. Chez les chats, la PKD résulte de mutations du gène PKLR, qui code pour la pyruvate kinase dans le foie et les érythrocytes. Chez les chats, la variante causale de la PKD est une transition guanine-adénine dans l`intron 5 du gène PKLR qui entraîne une délétion de 13 bases et produit une enzyme tronquée et non fonctionnelle. Cette délétion se retrouve dans des races telles que les Abyssins et les Somalis, et entraîne une diminution significative de la stabilité et de l`activité de l`enzyme.

Les races les plus touchées

Abyssin
Bengale
Caracal
Chausie
Mau égyptien
Mau européen à poil court
Highlander
Highlander à poil court
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet à poil long
Munchkin
Neva Masquerade
Chat de la forêt norvégienne
Pixiebob
Savannah
Singapour
Somali
Toyger

Bibliographie

Grahn RA, Grahn JC, Penedo MC, et al. Erythrocyte pyruvate kinase deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats. BMC Vet Res. 2012 Oct 30