Déficit en facteur XII (Variante 2)

La déficience en facteur XII est une maladie héréditaire caractérisée par des niveaux réduits ou une activité déficiente de cette protéine impliquée dans la cascade de la coagulation sanguine. Bien que le facteur XII soit impliqué dans la coagulation, sa déficience n`a pas été associée à des problèmes de saignement.

Symptômes

Contrairement à la déficience d`autres facteurs de coagulation, la déficience en facteur XII n`a pas été associée à un risque accru d`hémorragie. Chez les chats atteints de ce déficit, on observe une augmentation des valeurs du temps de céphaline activée (TCA), mais ils restent généralement asymptomatiques.

Gestion des maladies

En général, la déficience en facteur XII chez le chat ne nécessite pas de traitement spécifique.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La déficience en facteur XII chez le chat est due à des mutations dans le gène F12, qui joue un rôle crucial dans la coagulation du sang. Le facteur XII, également connu sous le nom de facteur de Hageman, initie la voie de coagulation intrinsèque. Lorsqu`il est activé, le facteur XII active le facteur XI et la prékallikréine, amplifiant ainsi la cascade de la coagulation. Deux variantes du gène F12 ont été identifiées et peuvent affecter la production ou la fonction du facteur XII chez le chat. Ici, nous avons analysé un variant dans l`exon 13 consistant en une substitution G vers C (c.1631G>C), une mutation non-sens entraînant un changement d`acide aminé (p.G544A). Il a été démontré que le variant c.1631G>C réduit la sécrétion de la protéine FXII chez les chats, et chez les chats homozygotes, l`activité normale de l`enzyme est inférieure à 10 %.

Les races les plus touchées

Américain à poil court
Balinais
Bengal
Bombay
Britannique à poil court
Cymrique
Devon Rex
Bengalais à poil court
Donskoy
Elf
Exotique à poil court
Highlander
Himalaya
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Chat de la forêt norvégienne
Oriental à poil long
Chat à poil court oriental
Persan
Peterbald
Ragdoll
Bleu russe
Savannah
Chien à poil long
Chien d`arrêt de l`Estonie
Selkirk Rex
Siamois
Siamois
Sphynx
Tennessee Rex
Angora turc
Turc de Van