Déficit en facteur XII (Variante 1)

La déficience en facteur XII est une maladie héréditaire caractérisée par des niveaux réduits ou une activité déficiente de cette protéine impliquée dans la cascade de la coagulation sanguine. Bien que le facteur XII soit impliqué dans la coagulation, sa déficience n`a pas été associée à des problèmes de saignement.

Symptômes

Contrairement à la déficience d`autres facteurs de coagulation, la déficience en facteur XII n`a pas été associée à un risque accru d`hémorragie. Chez les chats atteints de ce déficit, on observe une augmentation des valeurs du temps de céphaline activée (TCA), mais ils restent généralement asymptomatiques.

Gestion des maladies

En général, la déficience en facteur XII chez le chat ne nécessite pas de traitement spécifique.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La déficience en facteur XII chez le chat est due à des mutations du gène F12, essentiel à la coagulation du sang. Le facteur XII ou facteur de Hageman est responsable de l`initiation de la voie de coagulation intrinsèque. Lorsque le facteur XII est activé, il active le facteur XI et la prékallikréine, amplifiant ainsi la cascade de la coagulation. Deux variantes du gène F12 ont été identifiées et peuvent affecter la production ou la fonction du facteur XII chez le chat. Dans ce cas, nous avons analysé une délétion d`une seule base dans l`exon 11 (c.1321del) qui entraîne une mutation non-sens et un codon stop prématuré. Il en résulte une protéine tronquée avec une perte d`activité enzymatique.

Les races les plus touchées

Américain à poil court
Balinais
Bengal
Bombay
Britannique à poil court
Cymrique
Devon Rex
Bengalais à poil court
Donskoy
Elf
Exotique à poil court
Highlander
Himalaya
Lykoi
Maine Coon
Manx
Minuet
Munchkin
Neva Masquerade
Chat de la forêt norvégienne
Oriental à poil long
Chat à poil court oriental
Persan
Peterbald
Ragdoll
Bleu russe
Savannah
Chien à poil long
Chien d`arrêt de l`Estonie
Selkirk Rex
Siamois
Siamois
Sphynx
Tennessee Rex
Angora turc
Turc de Van