Déficit en facteur XI

La déficience en facteur XI de la coagulation est un trouble de la coagulation causé par des variantes génétiques qui altèrent la fonction du gène F11. Cette protéine est essentielle dans la cascade de la coagulation sanguine, participant à la formation du caillot en réponse à une lésion vasculaire.

Symptômes

La déficience en facteur XI entraîne un processus de coagulation anormal qui peut conduire à une anémie, des saignements gingivaux, la formation d`hématomes sans traumatisme évident et des saignements excessifs lors d`interventions chirurgicales. Les signes cliniques peuvent apparaître dès l`âge de quelques mois et jusqu`à 8 ans.

Gestion des maladies

Le traitement de la déficience en facteur XI chez les chats présentant des signes cliniques de saignement comprend la transfusion de sang total frais ou de plasma frais congelé. En cas de chirurgie, il est recommandé de procéder à une transfusion préopératoire, d`appliquer une technique chirurgicale rigoureuse et d`effectuer une surveillance postopératoire étroite.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le déficit en facteur XI de la coagulation est un trouble de la coagulation. Le gène F11 code pour le facteur XI, une protéine essentielle dans la cascade de la coagulation sanguine. Le facteur XI est impliqué dans l`activation de la cascade de coagulation intrinsèque, qui est essentielle pour la formation de caillots en réponse à une lésion vasculaire. Les variantes génétiques qui altèrent la fonction du facteur XI peuvent avoir un effet négatif sur le processus de coagulation. C`est le cas de la variante c.1546G>A décrite chez la race Maine Coon, qui a été associée à une tendance hémorragique légère à modérée. Cette variante n`a pas été décrite dans d`autres races félines et l`étude génétique d`autres races de chats a été limitée.

Les races les plus touchées

Maine Coon

Bibliographie

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Bâle). 2022 Apr 28