La cystinurie de type IA est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène SLC3A1, qui code pour la protéine rBAT, essentielle au transport d`acides aminés tels que la cystine dans les reins et l`intestin. Cette mutation provoque un défaut de réabsorption de la cystine, entraînant la formation de cristaux et d`urolithes dans les voies urinaires.
Symptômes
Les signes cliniques apparaissent généralement à partir de l`âge de 2 mois. La principale caractéristique est la formation de cristaux de cystine et d`urolithes dans les voies urinaires. Les chats atteints peuvent présenter des difficultés à uriner, du sang dans les urines, une fréquence urinaire accrue et, dans les cas graves, une obstruction des voies urinaires inférieures et une insuffisance rénale. Outre ces symptômes urinaires, certains chats peuvent présenter une léthargie, une salivation excessive et des crises d`épilepsie dues à l`accumulation d`ammoniaque dans l`organisme, une complication associée à la cystinurie.
Gestion des maladies
La prise en charge de la cystinurie se concentre sur l`élimination, la dissolution ou la prévention de la formation d`urolithes par le biais de changements alimentaires et d`un traitement médical. Un régime pauvre en protéines, en méthionine et en cystine, avec une forte teneur en eau, est recommandé.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.
Rapport technique
La cystinurie de type IA chez le chat est une maladie métabolique héréditaire qui affecte le transport rénal d`acides aminés tels que la cystine. Dans cette affection, une mutation est observée dans le gène SLC3A1, qui code pour la protéine rBAT, essentielle au système de transport des acides aminés. Cette protéine est exprimée dans la membrane apicale des cellules épithéliales du tubule rénal proximal et de l`intestin grêle et facilite le transport d`acides aminés tels que la cystine de la lumière du tubule rénal et de l`intestin vers les cellules épithéliales. La mutation spécifique identifiée chez les chats cystinuriques, c.1342C>T, entraîne la substitution d`un résidu arginine hautement conservé par un tryptophane en position p.Arg448Trp de la rBAT. Cette variante affecte la structure et la fonction de la rBAT, favorisant la formation d`urolithes de cystine dans les voies urinaires inférieures des chats affectés.
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