Cystinurie de type B (Variante 3)

La cystinurie de type B est une anomalie métabolique congénitale qui provoque un transport anormal des acides aminés dans l`intestin et les reins, entraînant une urolithiase et la formation de cristaux de cystine. Cette maladie a été liée à différentes variantes du gène SLC7A9, qui code pour une sous-unité d`un transporteur d`acides aminés.

Symptômes

Les signes cliniques de la cystinurie apparaissent généralement vers l`âge de 3 à 4 ans, bien que dans certains cas ils soient documentés dès l`âge de deux mois. L`une des principales caractéristiques cliniques est la présence de cristaux de cystine dans l`urine, bien que des niveaux élevés d`autres acides aminés tels que l`ornithine, la lysine et l`arginine soient également observés. En outre, les chats atteints présentent des signes de maladie des voies urinaires inférieures, notamment l`hématurie, l`oligurie et des efforts fréquents pour uriner.

Gestion des maladies

La prise en charge de la cystinurie se concentre sur l`élimination ou la dissolution des urolithes par le biais de changements alimentaires et d`un traitement médical. Il est recommandé d`adopter un régime pauvre en protéines et en sodium, avec une forte teneur en eau.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La cystinurie est une anomalie métabolique congénitale qui affecte le tubule proximal rénal, entravant la réabsorption des acides aminés tels que la cystine, l`ornithine, la lysine et l`arginine. Cette affection entraîne la formation d`urolithes et d`obstructions urinaires. Cette affection a été identifiée pour la première fois chez le chat en 1991 et est associée à des mutations du gène SLC7A9, qui code pour une protéine faisant partie intégrante d`un transporteur de la membrane plasmique essentiel à la réabsorption des acides aminés basiques et de la cystine dans les reins et l`intestin. L`un des variants non-sens connus, c.1175C>T, implique la substitution d`une thréonine hautement conservée par une méthionine dans un domaine transmembranaire de la protéine. D`autres mutations, telles que c.881T>A dans des races comme le Maine Coon et le Sphynx, et c.706G>A, ont également été impliquées dans cette affection.

Les races les plus touchées

Domestique à poil long
Maine Coon
Siamois
Sibérien
Sphynx

Bibliographie

DiBartola SP, Chew DJ, Horton ML. Cystinuria in a cat ", J Am Vet Med Assoc. 1991 Jan 1