Chondrodysplasie

La chondrodysplasie est une maladie génétique caractérisée par un développement anormal du cartilage, entraînant un retard de croissance. Cette affection est due à des mutations du gène UGDH, qui code pour une enzyme essentielle à la synthèse des glycosaminoglycanes, les principaux composants du cartilage. En conséquence, les chats atteints de chondrodysplasie peuvent avoir des pattes courtes ou des anomalies squelettiques.

Symptômes

La chondrodysplasie chez les chats se manifeste principalement par une petite taille, avec un raccourcissement des membres antérieurs et postérieurs par rapport aux chats Munchkin non atteints. On observe un raccourcissement des os longs distaux et proximaux, y compris l`humérus, le radius, le cubitus et les métacarpiens, avec des réductions significatives de la longueur par rapport aux chats domestiques normaux. En outre, des rotations et des défauts structurels affectant les articulations du carpe et du coude sont également observés.

Gestion des maladies

La prise en charge de la chondrodysplasie chez le chat implique principalement des mesures visant à améliorer la qualité de vie et à réduire l`inconfort associé aux déformations du squelette. Ces mesures peuvent inclure des ajustements de l`environnement pour faciliter la mobilité du chat. En outre, des modifications du régime alimentaire peuvent être apportées afin de maintenir un poids sain et de réduire la charge sur les articulations affectées.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. Il est important de noter que l`état homozygote est létal aux premiers stades embryonnaires. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La chondrodysplasie est une maladie génétique affectant les chats Munchkin, caractérisée par une petite taille et des membres raccourcis. Dans l`étude de Struck et al. (2020), une mutation du gène UGDH (UDP-glucose 6-déshydrogénase) a été identifiée sur le chromosome félin B1. L`UGDH est un gène impliqué dans la synthèse des protéoglycanes à base d`héparane sulfate (HSPG), qui jouent un rôle crucial dans la régulation des facteurs de croissance et des morphogènes, tels que le facteur de croissance des fibroblastes (Fgf), entre autres. La variante génétique responsable consiste en une délétion complexe de 3303 paires de bases associée à une insertion de 108 paires de bases. Cela conduit à la formation d`une protéine UGDH tronquée et modifiée, qui contribue probablement à la mort embryonnaire précoce chez les individus homozygotes mutants.

Les races les plus touchées

Munchkin

Bibliographie

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. Une variante structurelle de l'UGDH associée aux chats Munchkin standard. BMC Genet. 2020 Jun 30