La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie caractérisée par un épaississement du myocarde, en particulier une augmentation du volume du tissu musculaire cardiaque dans le ventricule gauche et le septum ventriculaire. Il s`agit de la maladie cardiaque la plus fréquente chez les chats domestiques.
Symptômes
Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique apparaissent généralement entre deux et trois ans, bien que l`âge du diagnostic puisse être plus tardif. La plupart des chats atteints ne présentent pas de symptômes immédiatement. Les principaux signes cliniques sont l`insuffisance cardiaque congestive, la thromboembolie artérielle et, pour une minorité d`entre eux, la mort subite. L`insuffisance cardiaque congestive peut se traduire par un essoufflement, une léthargie et une intolérance à l`effort, tandis que la thromboembolie peut toucher les membres postérieurs, provoquant une douleur et une ischémie bilatérale.
Gestion des maladies
Il n`existe pas de traitement préventif ou curatif pour cette maladie. Le traitement consiste à contrôler les symptômes en utilisant des médicaments tels que les antithrombotiques pour réduire le risque de formation de caillots.
Base génétique
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.
Rapport technique
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie autosomique dominante caractérisée par un épaississement du myocarde. Parmi les gènes qui ont fait l`objet d`études approfondies en relation avec cette maladie figure le gène codant pour la protéine C de liaison à la myosine cardiaque (MYBPC3), une protéine à fonction sarcomérique, c`est-à-dire impliquée dans le processus de contraction musculaire. Bien que le rôle précis de la protéine produite par MYBPC3 ne soit pas entièrement compris, on pense qu`elle peut interagir avec la myosine ou l`actine, ou établir des interactions avec d`autres protéines sarcomériques. La première variante identifiée dans ce gène (c.91G>C) a été observée dans la race Maine Coon. Par la suite, un nouveau variant (c.2453C>T) a été découvert dans la race Ragdoll, ce qui a permis d`expliquer la cardiomyopathie hypertrophique chez les chats atteints qui ne présentaient pas le variant c.91G>C. La variante c.2453C>T trouvée chez le Ragdoll implique un changement de paire de base au niveau du codon 820, affectant une arginine conservée. On s`attend à ce que ce changement affecte la fonction ou la structure de la protéine. Les lignes directrices établies par l`American College of Veterinary Internal Medicine ne recommandent pas de tests génétiques pour MYBPC3 c.2453C>T chez les chats qui ne sont pas des Ragdolls.
Les races les plus touchées
Ragdoll
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