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Cardiomyopathie hypertrophique (gène MYBPC3, Maine Coon)

Cardiomyopathie hypertrophique (gène MYBPC3, Maine Coon)

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie caractérisée par un épaississement du myocarde, en particulier une augmentation du volume du tissu musculaire cardiaque dans le ventricule gauche et le septum ventriculaire. Il s`agit de la maladie cardiaque la plus fréquente chez les chats domestiques.

Symptômes

Les symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique apparaissent généralement entre deux et trois ans, bien que l`âge du diagnostic puisse être plus tardif. La plupart des chats atteints ne présentent pas de symptômes immédiatement. Les principaux signes cliniques sont l`insuffisance cardiaque congestive, la thromboembolie artérielle et, pour une minorité d`entre eux, la mort subite. L`insuffisance cardiaque congestive peut se traduire par un essoufflement, une léthargie et une intolérance à l`effort, tandis que la thromboembolie peut toucher les membres postérieurs, provoquant une douleur et une ischémie bilatérale.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement préventif ou curatif pour cette maladie. Le traitement consiste à contrôler les symptômes en utilisant des médicaments tels que les antithrombotiques pour réduire le risque de formation de caillots.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. L`hérédité autosomique dominante signifie que les chats n`ont qu`à hériter d`une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chaton né d`un parent porteur d`une copie de la mutation a 50 % de chances d`hériter d`une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. La reproduction entre chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes, n`est pas recommandée.

Rapport technique

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie autosomique dominante caractérisée par un épaississement du myocarde. Parmi les gènes qui ont fait l`objet d`études approfondies en relation avec cette maladie figure le gène codant pour la protéine C de liaison à la myosine cardiaque (MYBPC3), une protéine à fonction sarcomérique, c`est-à-dire impliquée dans le processus de contraction musculaire. Bien que le rôle précis de la protéine produite par MYBPC3 ne soit pas entièrement compris, on pense qu`elle peut interagir avec la myosine ou l`actine, ou établir des interactions avec d`autres protéines sarcomériques. Le premier variant décrit (c.91G>C) dans ce gène a été identifié dans la race Maine Coon, où un changement de paires de bases dans une région conservée a été identifié et a affecté la conformation de la protéine. Cette altération entraîne une désorganisation sarcomérique. Certaines études ont montré que les jeunes chats hétérozygotes pour la variante c.91G>C ont une pénétrance très faible. Il est vrai que cette variante a été identifiée dans d`autres races félines, mais les lignes directrices établies par l`American College of Veterinary Internal Medicine ne recommandent pas de tests génétiques pour MYBPC3 c.91G>C chez les chats qui ne sont pas des Maine Coons.

Les races les plus touchées

Maine Coon
Munchkin
Fold écossais

Bibliographie

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18