Atrophie progressive de la rétine (gène KIF3B)

L`atrophie rétinienne progressive est une maladie génétique autosomique récessive qui provoque une dégénérescence progressive de la rétine. Elle se manifeste d`abord par une cécité nocturne et peut conduire à une perte totale de la vision diurne. Le gène KIF3B, impliqué dans cette maladie, participe à l`assemblage et à l`entretien des cils essentiels au bon fonctionnement des photorécepteurs.

Symptômes

Les signes cliniques se manifestent tôt, avec une dégénérescence rétinienne observée à partir de l`âge de 9 semaines. La perte de photorécepteurs commence à 7 semaines avec la dégénérescence des bâtonnets, responsables de la vision nocturne, suivie de la dégénérescence des cônes, responsables de la vision diurne, à 9 semaines. D`autres symptômes incluent une augmentation du réflexe tapétal et une diminution de la capacité à détecter les mouvements subtils.

Gestion des maladies

Il n`existe actuellement aucun traitement spécifique permettant d`inverser ou d`arrêter la progression de cette maladie. La prise en charge se concentre sur les soins de soutien afin d`améliorer la qualité de vie du chat affecté. Cela peut impliquer des ajustements environnementaux, tels que l`adaptation de la maison aux difficultés visuelles du chat.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`atrophie rétinienne progressive, également connue sous le nom de dégénérescence rétinienne progressive de Bengale, est associée à des mutations du gène KIF3B. Ce gène code pour la sous-unité KIF3B de moteurs moléculaires appartenant à la famille des kinésines 2, qui jouent un rôle crucial dans le transport antérograde intraflagellaire (IFT) au sein des cellules ciliaires, nécessaire au fonctionnement normal des cils. Les mutations pathogènes de KIF3B, telles que la variante c.1000G>A observée chez les chats du Bengale, affectent des domaines critiques du gène impliqués dans l`élongation anormale des cils primaires et le dysfonctionnement du transport des protéines. Cela conduit directement à une dégénérescence progressive de la rétine. Ces mutations compromettent la structure et la fonction des photorécepteurs, ce qui se manifeste cliniquement par une dégénérescence rétinienne.

Les races les plus touchées

Bengale
Highlander
Highlander à poil court
Savannah

Bibliographie

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4