Amaurose congénitale de Leber

L`amaurose congénitale de Leber chez les félins est une maladie héréditaire grave caractérisée par une dégénérescence progressive de la rétine dès le plus jeune âge. Elle est causée par des mutations du gène AIPL1, qui code pour une protéine cruciale pour le développement et le fonctionnement des photorécepteurs de la rétine.

Symptômes

Les premiers signes cliniques apparaissent généralement vers la deuxième ou la troisième semaine de vie, se manifestant par une réduction de la vitesse et de l`ampleur des réflexes pupillaires directs et consensuels, qui deviennent plus perceptibles avec l`âge. Avec le temps, la dilatation pupillaire devient plus lente et le diamètre horizontal de la pupille augmente. En outre, les chats atteints subissent une perte du réflexe d`éblouissement. À l`âge de 16 semaines, la plupart des chats atteints développent une cécité totale dans des conditions normales d`éclairage et présentent une dégénérescence rapide de la rétine.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de traitement efficace connu pour cette maladie. La prise en charge se concentre donc sur l`apport d`un soutien symptomatique et sur l`amélioration de la qualité de vie des chats atteints.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chat, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chat atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chats porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L`amaurose congénitale de Leber est un groupe hétérogène de dystrophies rétiniennes qui se manifestent dès le plus jeune âge et qui sont classées comme la forme la plus sévère de rétinopathie. Le gène AIPL1, qui code pour la protéine d`interaction aryl-hydrocarbone-like, joue un rôle crucial dans le développement et le bon fonctionnement des photorécepteurs à bâtonnets et à cônes de la rétine. La variante identifiée dans AIPL1, c.577C > T, entraîne la perte d`environ 40 % de la protéine fonctionnelle résultante. L`étude de Lyons et al. (2016) établit le chat persan atteint d`atrophie rétinienne progressive, porteur de cette variante génétique dans l`AIPL1, comme un nouveau modèle animal pour étudier l`amaurose congénitale de Leber.

Les races les plus touchées

Persan

Bibliographie

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole genome sequencing in cats identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31