Thrombopathie (gène RASGRP2, Landseer)

La thrombopathie ou thrombocytopénie causée par des mutations du gène RASGRP2 est une maladie du sang caractérisée par la production de plaquettes défectueuses. Ce défaut se traduit par des plaquettes qui ne peuvent pas sceller correctement les plaies et augmente le risque de saignement lors d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.

Symptômes

Dans cette thrombopathie, les symptômes peuvent inclure des saignements excessifs lors d'interventions chirurgicales mineures, des saignements des gencives et du nez, des saignements excessifs lors de petites lésions cutanées, des ecchymoses qui apparaissent facilement (en particulier sur les oreilles), du sang dans les selles et les urines, une anémie.

Gestion des maladies

Il n'y a pas de traitement pour cette maladie ; la prise en charge se concentre sur le contrôle des saignements excessifs. En cas d'hémorragie mineure, une pression prolongée peut suffire. Dans d'autres circonstances, une suture peut s'avérer nécessaire et, en cas d'hémorragie grave, une transfusion de plaquettes fraîches peut s'avérer nécessaire. Si votre chien doit être opéré, votre vétérinaire doit être informé de son état.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La thrombopathie causée par des mutations du gène RASGRP2, également connu sous le nom de gène CalDAG-GEFI, est typique des Basset Hounds, Spitz et Landseers qui présentent des saignements de nez, des hémorragies gingivales et des pétéchies. La numération plaquettaire, la concentration plasmatique du facteur von Willebrand et les tests de dépistage de la coagulation sont normaux, tandis que les tests de temps de saignement sont prolongés. Boudreaux et al. ont identifié les trois mutations du gène RASGRP2 à l'origine de la maladie, chacune étant typique de l'une des trois races mentionnées. Les chercheurs ont observé que les trois variantes affectent des acides aminés situés dans le site catalytique de la protéine RASGRP2. Cette protéine semble être impliquée dans la réponse d'agrégation et de sécrétion des granules plaquettaires dans le processus de coagulation. Nous étudions ici la mutation c.982C>T qui est associée aux chiens de Landseer atteints de thrombopathie.

Les races les plus touchées

Basset Hound
Landseer
Spitz esquimau

Bibliographie

Boudreaux MK, Catalfamo JL, Klok M. Calcium-diacylglycerol guanine nucleotide exchange factor I gene mutations associated with loss of function in canine platelets. Transl Res. 2007 Aug;150(2):81-92.