Thrombocytopénie (gène TUBB1)

La thrombocytopénie est un trouble dans lequel on observe une diminution du nombre de plaquettes. Une mutation du gène codant pour la β1-tubuline a été identifiée et est associée au développement de la thrombocytopénie.

Symptômes

Les chiens atteints de thrombocytopénie sont généralement asymptomatiques, les symptômes apparaissant lorsque le nombre de plaquettes est dangereusement bas. Les signes cliniques courants sont la perte de sang, la fièvre, les ecchymoses, la faiblesse, l'hématurie, l'effondrement soudain ou la toux excessive.

Gestion des maladies

Lorsque la faible numération plaquettaire est le problème principal, une transfusion de sang ou de plaquettes peut être envisagée pour traiter directement la thrombocytopénie. Toutefois, si cette affection est le symptôme d'une maladie sous-jacente plus grave, le traitement sera axé sur la prise en charge et le contrôle de la cause sous-jacente.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène TUBB1 est responsable du codage de la protéine β1-tubuline, qui est un composant des microtubules dans les mégacaryocytes, les cellules précurseurs des plaquettes. Les microtubules sont des éléments essentiels du cytosquelette qui assurent une fonction structurelle. Les microtubules sont des éléments essentiels du cytosquelette qui assurent une fonction structurelle. Dans la race King Charles Spaniel, une mutation non-sens (c.745G>A) a été identifiée dans le gène TUBB1 qui implique la substitution d'une asparagine par un acide aspartique dans la β1-tubuline. Ce changement semble affecter l'assemblage des microtubules, ce qui empêche la formation correcte des proplaquettes et, par conséquent, des plaquettes. Dans les races Cairn Terrier et Norfolk Terrier, une mutation non-sens différente (c.5G>A) dans le même gène TUBB1 a été décrite comme une variante causale de la thrombocytopénie. Toutefois, à ce jour, cette variante n'est pas encore incluse dans notre test.

Les races les plus touchées

Épagneul King Charles

Bibliographie

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.