Thrombasthénie de Glanzmann (gène ITGA2B, Chien a Loutre)

La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie autosomique récessive rare qui affecte la fonction plaquettaire et provoque des saignements. Elle est due à un défaut du récepteur de la glycoprotéine IIb/IIIa plaquettaire qui empêche les plaquettes de s'agréger.

Symptômes

Les chiens atteints de thrombasthénie de Glanzmann peuvent présenter des problèmes de coagulation et des saignements spontanés ou après un traumatisme mineur, une intervention chirurgicale ou dentaire. Les signes cliniques peuvent inclure des saignements excessifs, des ecchymoses, des saignements de nez, des saignements de gencives et de l'anémie.

Gestion des maladies

Le traitement de la thrombasthénie de Glanzmann chez le chien vise à soulager les symptômes et à prévenir les épisodes hémorragiques. Dans les cas graves ou lors d'une intervention chirurgicale, des transfusions de sang ou de concentrés plaquettaires peuvent être nécessaires et il est essentiel d`éviter les médicaments susceptibles d'affecter la fonction plaquettaire. Si vous avez un chien atteint de cette maladie, il est essentiel de consulter votre vétérinaire pour savoir comment gérer les symptômes et assurer des soins appropriés.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Chez les chiens atteints de thrombasthénie de Glanzmann, l'agrégation plaquettaire en réponse à l'ADP, à la thrombine et au collagène est absente, bien que la numération plaquettaire, la morphologie plaquettaire et la concentration de VWF soient normales. Cette maladie a été mieux caractérisée chez le chien des Pyrénées. Boudreaux et al. ont démontré que la thrombasthénie de Glanzmann chez les Otterhounds est due à la mutation c.1192G>C du gène ITGA2B codant pour la sous-unité alpha du récepteur du fibrinogène plaquettaire appelé intégrine αIIbβ3. Cette intégrine joue un rôle crucial dans l'agrégation des plaquettes et la formation des caillots sanguins.

Les races les plus touchées

Golden Retriever
Chien de montagne des Pyrénées
Chien de montagne des Pyrénées
Chien d'arrêt

Bibliographie

Boudreaux MK, Catalfamo JL. Molecular and genetic basis for thrombasthenic thrombopathia in otterhounds. Am J Vet Res. 2001 Nov;62(11):1797-804.

Cortese L, Christopherson PW, Pelagalli A.Platelet Function and Therapeutic Applications in Dogs: Current Status and Future Prospects. Animals (Basel). 2020 Jan 25;10(2):201.