Syndromes myasthéniques congénitaux (gène CHAT, Old Danish Show Dog)

Le syndrome myasthénique congénital (SMC) est une maladie neuromusculaire rare qui provoque une paralysie transitoire après un exercice physique. La maladie a été liée à une mutation du gène CHAT, qui intervient dans la production de la choline acétyltransférase.

Symptômes

Le principal symptôme du SMC est la faiblesse musculaire induite par l'exercice. Les chiens peuvent courir normalement pendant 5 à 30 minutes, mais après ce laps de temps, leurs membres s'affaiblissent et fléchissent, ce qui les fait tomber. Bien que les symptômes disparaissent quelques minutes plus tard, ils peuvent réapparaître si l'exercice se poursuit. Il en résulte une intolérance à l'exercice et une fatigue chez les chiens atteints. Il convient de noter que la maladie n'est pas considérée comme s'aggravant au fur et à mesure qu'elle progresse.

Gestion des maladies

Les interventions sur le mode de vie, telles que la limitation de l'exercice et des périodes de repos adéquates, peuvent réguler l'intolérance à l'exercice et la fatigue. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

En fonction de la localisation de la protéine altérée à la jonction neuromusculaire, le SMC présente plusieurs sous-types : présynaptique, synaptique, postsynaptique et troubles congénitaux de la glycosylation des protéines. Dans ce cas, le gène affecté (CHAT) code pour une protéine connue sous le nom de choline acétyltransférase. Cette enzyme est responsable de la production d'acétylcholine, qui est libérée au niveau du terminal présynaptique et est essentielle au mouvement musculaire. Par conséquent, le syndrome myasthénique congénital découvert dans la race du pointer danois appartient au sous-type présynaptique. Une mutation du gène CHAT a été signalée comme étant impliquée dans le développement de ce sous-type de SMC. La mutation consiste en une substitution G pour A dans l'exon 6, conduisant à une valine pour une méthionine en position 29 de la protéine (p.V29M).

Les races les plus touchées

Chien d'arrêt danois

Bibliographie

Proschowsky HF, Flagstad A, Cirera S,et al. Identification of a mutation in the CHAT gene of Old Danish Pointing Dogs affected with congenital myasthenic syndrome. J Hered. 2007;98(5):539-43.