Syndrome tremblements associé à l'X

Les tremblements liés au chromosome X, le syndrome du chiot tremblant ou l'hypomyélinisation canine sont une anomalie héréditaire qui entraîne un retard de la myélinisation du système nerveux chez les épagneuls de printemps.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement peu après la naissance, entre la première et la deuxième semaine. Les chiots atteints commencent à présenter de graves tremblements généralisés. Les chiots les plus touchés peuvent avoir des problèmes d'alimentation en raison de leurs tremblements et de leur retard de croissance. Les épisodes de tremblements diminuent au fur et à mesure que le chiot devient moins actif. L'espérance de vie des chiots ne dépasse pas 4 mois.

Gestion des maladies

Malheureusement, la maladie est incurable, les symptômes sont graves et progressifs, ce qui conduit dans la plupart des cas à l'euthanasie.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myéline est une substance blanche qui entoure l'axone des cellules nerveuses et facilite la transmission rapide de l'influx nerveux lors de la contraction des muscles. La myéline permet un contrôle musculaire fin et sans elle, un contrôle musculaire précis n'est pas possible. Dans le système nerveux central, la myéline est produite par des cellules appelées oligodendrocytes. On pense que dans la maladie du tremblement liée à l'X, il y a une altération de la différenciation des oligodendrocytes et de la production de myéline par ces cellules. Chez les Springer Spaniel atteints de la maladie, les axones du système nerveux central sont anormalement démyélinisés et, chez ceux qui possèdent une gaine de myéline, l`épaisseur de celle-ci est minime. Le gène affecté dans cette pathologie est le PLP1 qui produit la protéine protéolipide de la myéline, la protéine la plus abondante dans la myéline et qui joue un rôle crucial dans la formation et le maintien de la structure multilamellaire de la myéline. La mutation du gène PLP1 responsable de la maladie chez le springer spaniel est c.110A>C, identifiée par Nadon et al.

Les races les plus touchées

Épagneul de Springer

Bibliographie

Griffiths IR, Duncan ID, McCulloch M. Shaking pups: a disorder of central myelination in the spaniel dog. II. Ultrastructural observations on the white matter of the cervical spinal cord. J Neurocytol. 1981 Oct;10(5):847-58.

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. A point mutation in the proteolipid protein gene of the 'shaking pup' interrupts oligodendrocyte development. Development. 1990 Oct;110(2):529-37.