Syndrome des neutrophiles piégés

Le syndrome du neutrophile piégé est une maladie immunitaire héréditaire qui affecte gravement la capacité du système immunitaire des Border Collies à combattre les infections.

Symptômes

Les symptômes apparaissent généralement à un âge précoce, entre 6 et 12 semaines. Les chiots atteints sont souvent plus petits que leurs compagnons de portée et souffrent d'infections chroniques qui ne répondent pas bien au traitement antibiotique. Le système immunitaire affaibli entraîne un retard de développement. Dans les cas les plus graves, on observe une altération craniofaciale, la forme du crâne étant allongée et étroite. Le syndrome se caractérise par une hyperplasie myéloïde et un faible taux de neutrophiles dans le sang.

Gestion des maladies

Malheureusement, il n'existe pas de traitement pour le syndrome des neutrophiles piégés et la prise en charge de la maladie se concentre sur le traitement des infections au fur et à mesure qu'elles surviennent et sur des mesures de soutien. De nombreux chiots atteints de cette maladie ne survivent pas plus d'un an.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le syndrome des neutrophiles piégés est une maladie autosomique récessive qui n'a été observée que chez les Border Collies. Dans cette maladie, la moelle osseuse produit des neutrophiles, mais ceux-ci ne sont pas transférés dans le sang, où ils sont nécessaires pour combattre l'infection. La mutation responsable de la maladie, appelée c.2893_2896del, se trouve dans le gène VPS13B. Ce gène produit une protéine responsable du transport des vésicules dans la cellule et joue un rôle dans le développement des cellules hématopoïétiques et du système nerveux central.

Les races les plus touchées

Border Collie

Bibliographie

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.