Syndrome de Musladin-Lueke

Le syndrome de Musladin-Lueke est une maladie génétique observée chez les chiens Beagle. Cette maladie est causée par des mutations du gène ADAMTSL2 qui affectent le développement et la structure du tissu conjonctif et de la peau.

Symptômes

Les chiens atteints présentent divers signes cliniques, notamment une taille plus petite et une démarche particulière, où ils se tiennent sur leurs orteils plutôt que sur le coussinet du pied. En outre, des caractéristiques physiques telles qu'une tête aplatie, un pelage raide et serré et des yeux obliques et écartés peuvent être observées. La gravité des symptômes est très variable, allant de chiens présentant des symptômes légers à modérés à des chiens gravement atteints.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Musladin-Lueke, mais des soins vétérinaires appropriés et une adaptation de l'environnement peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie du chien.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie a d'abord été appelée "syndrome du beagle chinois" avant d`être rebaptisée en l'honneur de deux grands éleveurs de beagles, Musladin et Lueke. Le syndrome de Musladin-Lueke a été détecté pour la première fois chez les Beagles dans les années 1970 et une incidence de 2 à 3 % a été estimée dans les sous-populations britannique et australienne. Par la suite, grâce à la cartographie et au séquençage de gènes candidats probables, Bader et al. (2010) ont identifié la mutation causale c.661C>T dans le gène ADAMTSL2. Cette mutation entraîne un changement non synonyme impliquant la substitution d'une arginine par une cystéine dans une région hautement conservée de la protéine. Ce changement est donc susceptible d'affecter la structure et la fonction de la protéine, qui fait partie de la matrice extracellulaire et contribue à l'organisation et à la stabilité des tissus conjonctifs, y compris la peau, le cartilage et les vaisseaux sanguins.

Les races les plus touchées

Beagle

Bibliographie

Bader HL, Ruhe AL, Wang LW,et al. An ADAMTSL2 founder mutation causes Musladin-Lueke Syndrome, a heritable disorder of beagle dogs, featuring stiff skin and joint contractures. PLoS One. 2010 Sep 17;5(9):e12817.