Rétinopathie multifocale canine 1

La rétinopathie multifocale canine 1 est une maladie oculaire causée par la mutation c.73C>T du gène de la bestrophine 1, qui entraîne une dégénérescence dans plusieurs zones de la rétine.

Symptômes

Les chiens atteints présentent généralement de multiples zones circulaires multifocales bilatérales de décollement de la rétine entre l`âge de 11 et 16 semaines. Des dépôts de couleur beige à brun-orange sont visibles sous la rétine. La dégénérescence est lente et n'entraîne généralement pas la cécité. La plupart des chiens ne présentent pas de problèmes visuels, mais exceptionnellement, dans les cas les plus graves, il peut y avoir des troubles visuels.

Gestion des maladies

Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La rétinopathie multifocale canine 1 appartient à un groupe de maladies rétiniennes appelées bestrophinopathies, qui peuvent également survenir chez l'homme. Cette maladie est causée par une mutation du gène BEST1 appelée c.73C>T ou p.R25*, qui produit un codon stop prématuré et affecte les races dérivées de la lignée Mastiff. Le gène BEST1 code pour une protéine connue sous le nom de bestrophine 1 qui est exprimée dans la rétine et, dans une moindre mesure, dans le cerveau. Cette protéine agit comme un canal ionique qui régule le calcium intracellulaire.

Les races les plus touchées

Boerboel
Bouledogue américain
Bouledogue anglais
BullMastiff
Dogue de Bordeaux
Dogue de Bordeaux
Mastiff italien
Chien de Berger Australien
Chien de Montagne des Pyrénées

Bibliographie

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

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Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.