Rachitisme dépendant de la vitamine D de type II

Le rachitisme dépendant de la vitamine D de type II est une maladie osseuse caractérisée par la fragilité et le ramollissement des os en raison d`une absorption déficiente du calcium. Cette affection résulte d`une mutation du gène VDR, responsable du codage du récepteur de la vitamine D.

Symptômes

Les chiots atteints de cette affection osseuse présentent des symptômes dès les premiers mois de leur vie. Ces symptômes comprennent une faiblesse musculaire, des douleurs et des difficultés à se déplacer, ainsi qu`une courbure des membres. En outre, ils peuvent présenter des fractures spontanées, une alopécie et une hyperparathyroïdie secondaire.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette affection. Le traitement repose sur l`administration d`analogues de la vitamine D et de suppléments de calcium pour corriger la carence sous-jacente. La dose et la fréquence de la supplémentation varient en fonction de la gravité de la maladie. Si vous pensez que votre chien est atteint, il est essentiel de consulter votre vétérinaire pour obtenir un diagnostic et un traitement précis.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La vitamine D joue un rôle essentiel dans l`absorption et l`utilisation du calcium, qui est nécessaire à la formation et au maintien des os. Le rachitisme vitamine D-dépendant de type II, une maladie rare, se caractérise par une incapacité à répondre à la forme active de la vitamine D, ce qui affecte l`absorption du calcium et entraîne une faiblesse osseuse. Cette maladie est causée par une mutation du gène VDR, qui code pour le récepteur de la vitamine D. La variante c.462del du gène VDR est une mutation du gène VDR. La variante c.462del est une délétion dans l`exon 4 qui génère un décalage du cadre de lecture et introduit un codon stop prématuré. Par conséquent, le récepteur de la vitamine D codé par le gène VDR ne peut pas répondre à la vitamine D active (1,25-Dihydroxyvitamine D).

Les races les plus touchées

Poméranien

Bibliographie

LeVine DN, Zhou Y, Ghiloni RJ, et al. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. 2009 Nov-Dec;23(6):1278-83.