Parakératose nasale (gène SUV39H2, Retriever du Labrador)

L`épiderme est la couche la plus superficielle de la peau et se renouvelle continuellement tout au long de la vie grâce à la prolifération constante des kératinocytes, les cellules spécialisées qui composent l`épiderme. La parakératose nasale est une maladie autosomique récessive due à un défaut de ce processus de différenciation cellulaire dans l`épiderme, qui se manifeste principalement par l`apparition précoce de croûtes et de fissures sur le plan nasal (bord supérieur du nez).

Symptômes

La parakératose nasale se manifeste cliniquement par une hyperkératose non prurigineuse sur le plan nasal, avec des signes cliniques évidents entre 6 et 24 mois. Les symptômes varient de lésions légères, telles que l`hyperkératose du plan nasal dorsal, à des cas plus graves avec des fissures et des érosions. L`hyperkératose implique une augmentation anormale de la kératine et, dans le cas de la parakératose nasale, se caractérise par l`accumulation de liquide protéique ("lacs sériques") dans la couche cornée, la rétention de noyaux dans cette couche de l`épiderme et la présence d`une inflammation variable dans le derme et l`épiderme. Malgré ces symptômes cutanés, les chiens atteints restent généralement en bonne santé.

Gestion des maladies

La prise en charge de la parakératose nasale comprend l`application d`hydratants topiques pour maintenir l`hydratation de la peau et réduire l`accumulation excessive de kératine sur le plan nasal. Dans les cas plus graves de fissures ou d`érosions, des traitements spécifiques sont utilisés pour favoriser la cicatrisation et prévenir l`infection. Des options immunomodulatrices, telles que les corticostéroïdes topiques ou le tacrolimus, peuvent être envisagées pour réduire l`inflammation. La surveillance et le traitement des infections secondaires sont essentiels, et un suivi vétérinaire régulier permet d`ajuster le plan de traitement si nécessaire.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La parakératose nasale a été liée à deux variantes distinctes, chacune présente dans deux races spécifiques : Labrador Retriever et Greyhound anglais. Dans les deux cas, le gène associé est SUV39H2, responsable du codage d`une enzyme modifiant les histones. La fonction de SUV39H2 consiste à catalyser l`ajout de groupes méthyles au résidu lysine 9 de l`histone 3 (H3K9), modulant ainsi la structure de la chromatine et provoquant un silencieux transcriptionnel. Ce phénomène empêche l`expression du gène affecté, ce qui entraîne l`absence de la protéine correspondante. Notamment, la méthylation des lysines dans les protéines non histones joue également un rôle régulateur dans les voies de transduction du signal cruciales pour la différenciation épidermique, telles que MAPK, WNT et JAK-STAT. Dans notre étude, nous avons analysé la variante décrite dans la race Labrador Retriever (c.972T>G). Il s`agit d`un variant non-sens affectant un résidu d`acide aminé hautement conservé du domaine SET et dont on estime qu`il supprime complètement ou presque complètement la fonction de méthyltransférase de SUV39H2.

Les races les plus touchées

Labrador Retriever
Lévrier anglais

Bibliographie

Bannoehr J, Balmer P, Stoffel MH, et al. Abnormal keratinocyte differentiation in the nasal planum of Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK). PLoS One. 2020 Mar 2;15(3):e0225901.

Jagannathan V, Bannoehr J, Plattet P, et al. A mutation in the SUV39H2 gene in Labrador Retrievers with hereditary nasal parakeratosis (HNPK) provides insights into the epigenetics of keratinocyte differentiation. PLoS Genet. 2013;9(10):e1003848.

Pagé N, Paradis M, Lapointe JM, et al. Hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers. Vet Dermatol. 2003 Apr;14(2):103-10.