Ostéogenèse imparfaite (gène COL1A2, Beagle)

L'ostéogenèse imparfaite (OI), également connue sous le nom de maladie des os fragiles, est une maladie génétique qui affecte la production de collagène par l'organisme. Le collagène est une protéine essentielle qui contribue à renforcer les os.

Symptômes

Les symptômes caractéristiques de l'OI sont les suivants : difficultés à se déplacer ou boiterie, douleurs et sensibilité osseuses, déformations osseuses, os qui se fracturent facilement, laxité des articulations, problèmes dentaires. D'autres signes possibles sont une perte d'audition et un retard de croissance.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'OI. Le traitement se concentre donc sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie de l'animal. Si vous pensez que votre chien présente des symptômes de la maladie, vous devez consulter votre vétérinaire pour obtenir le traitement le plus approprié. Celui-ci peut inclure l'utilisation de médicaments contre la douleur, la kinésithérapie et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour stabiliser les os.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les chiens ne doivent hériter que d'une seule copie de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Chaque chiot né d'un parent porteur d'une copie de la mutation a 50 % de chances d'hériter d'une copie de la mutation et d`être exposé au risque de développer la maladie. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

L'OI canine est associée à des mutations autosomiques dominantes dans les gènes codant pour les sous-unités alpha1 et alpha2 du collagène de type 1, COL1A1 et COL1A2 respectivement, et à une mutation autosomique récessive dans le gène SERPINH1 impliqué dans la maturation du collagène. La maladie a été observée dans plusieurs races, dont le Golden Retriever, le Colley, le Caniche, le Beagle, l'Elkhound norvégien, le Teckel et le Bedlington Terrier. Cependant, les mutations responsables de l'OI n'ont été identifiées que chez le Beagle, le Golden Retriever, le Teckel et le Chow Chow. La variante que nous étudions ici dans le gène COL1A2 est c.3656_3859delinsTGTCATTGG. Cette altération entraîne la suppression de quatre nucléotides (3991-3994) et leur remplacement par une insertion de neuf nucléotides. Il en résulte un déplacement du cadre de lecture et un codon stop prématuré, ce qui se traduit par une protéine COL1A2 tronquée. Le variant a été identifié par Campbell et al. chez le chien Beagle.

Les races les plus touchées

Beagle
Chow Chow

Bibliographie

Campbell BG, Wootton JA, Macleod JN,et al. Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha2(I) and severe osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res. 2001 Jun;16(6):1147-53.

Quist EM, Doan R, Pool RR,et al. Identification of a Candidate Mutation in the COL1A2 Gene of a Chow Chow With Osteogenesis Imperfecta. J Hered. 2018 Mar 16;109(3):308-314.