Néphropathie héréditaire liée à l'X (gène COL4A5, Samoyède)

La néphropathie héréditaire liée au chromosome X est une maladie génétique caractérisée par une altération de la fonction rénale, en particulier du système glomérulaire, entraînant une perte de protéines et de globules rouges dans les urines.

Symptômes

La néphropathie héréditaire liée à l'X chez le chien se caractérise par une protéinurie et une détérioration rapide et progressive de la fonction rénale chez les mâles atteints. Les chiennes porteuses peuvent présenter une altération variable de la fonction rénale, allant de la normalité à la protéinurie et parfois à l'hématurie microscopique. D'autres symptômes possibles sont une perte d'audition et un lenticône antérieur. Chez les Samoyèdes mâles, la maladie est mortelle avant l`âge d'un an.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement curatif pour la néphropathie héréditaire liée au chromosome X. Le traitement consiste à ralentir la progression de la maladie. Le traitement vise à ralentir la progression de la maladie. Parmi les mesures recommandées figurent un régime alimentaire spécialisé pauvre en sel, en phosphore et en protéines et l'utilisation de médicaments pour aider à contrôler la tension artérielle et à protéger la fonction rénale.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La néphropathie héréditaire liée au chromosome X est une maladie qui affecte principalement la fonction rénale. Un lien étroit a été établi entre le gène COL4A5 et le développement de cette maladie. Le gène COL4A5 est responsable du codage du collagène de type IV alpha-5, une protéine essentielle au maintien de la stabilité et de la structure de la membrane basale glomérulaire, indispensable au bon fonctionnement des reins. Chez le Samoyède, une mutation (c.3079G>T) a été identifiée dans l'exon 35 du gène COL4A5, entraînant la substitution d'une glycine conservée par un codon stop prématuré, qui semble être impliquée dans l'apparition de cette néphropathie héréditaire liée à l'X.

Les races les plus touchées

Épagneul Cocker
Navasota (race mixte)
Samoyède

Bibliographie

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.