Narcolepsie (gène HCRTR2, Doberman Pinscher)

La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil caractérisé par une somnolence excessive et une cataplexie ou une faiblesse musculaire. L'apparition de la maladie a été liée à des mutations du gène HCRTR2, un élément essentiel de la régulation du sommeil et de l`éveil.

Symptômes

Les symptômes de la narcolepsie se manifestent généralement entre la quatrième semaine et le sixième mois de la vie. Les signes cliniques comprennent la somnolence, des mouvements oculaires rapides et des contractions. En réponse à des stimuli positifs tels que la nourriture ou le jeu, les chiens peuvent connaître des épisodes de cataplexie. Ces épisodes commencent par une flexion des membres postérieurs et un affaissement du cou, suivis d'une chute du chien qui reste immobile pendant quelques secondes ou quelques minutes. Heureusement, la narcolepsie n'est ni progressive ni mortelle.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement définitif de la narcolepsie. Les symptômes légers ne nécessitent aucun traitement, tandis que les symptômes graves qui entravent la vie normale du chien peuvent être traités avec des médicaments contre la narcolepsie. La physostigmine aide à réduire la fréquence des crises, tandis que l'imipramine peut réduire la gravité des symptômes.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La narcolepsie est un trouble du sommeil invalidant caractérisé par une somnolence excessive et une cataplexie. L'apparition de cette affection est liée à des mutations du gène HCRTR2, ce qui suggère que les hypocrétines et le récepteur 2 de l'hypocrétine jouent un rôle crucial en tant que neuromodulateurs du sommeil, avec les systèmes aminergique et cholinergique. Une étude réalisée par Lin et al. (1999) a montré qu'une insertion SINE (c.647-36647-35insN[226]) dans le gène HCRTR2 est responsable de la narcolepsie chez les chiens Doberman. Cette insertion entraîne la suppression de 38 acides aminés dans le cinquième domaine transmembranaire de la protéine, ce qui suggère que ces changements peuvent entraîner une perte de fonction ou une mauvaise localisation de cette protéine hautement conservée. Cette mutation spécifique ne peut pas expliquer l'apparition de la narcolepsie dans toutes les races de chiens, mais d'autres mutations ont été décrites dans différentes races, dont certaines sont incluses dans notre test.

Les races les plus touchées

Doberman Pinscher

Bibliographie

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.