Myotonie congénitale (gène CLCN1, Schnauzer Nain)

La myotonie congénitale est une maladie qui affecte les muscles squelettiques et se caractérise par l'incapacité des muscles à se détendre correctement après la contraction. Cette maladie est le résultat de mutations qui affectent la fonction du canal chlorure dans les cellules musculaires.

Symptômes

Les signes cliniques décrits comprennent une raideur généralisée dans les mouvements, une hypertrophie sévère des muscles squelettiques et une augmentation des bruits respiratoires. D'autres symptômes incluent des difficultés de déglutition et une salivation excessive (apparaissant à partir de l`âge de 2-3 mois). Dans certains cas, une relation étroite entre la myotonie congénitale et le prognathisme supérieur a été observée chez cette race.

Gestion des maladies

Aucun traitement curatif de la myotonie congénitale n'a été rapporté, mais les chiens atteints restent généralement stables grâce à un traitement médicamenteux tel que la procaïnamide.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myotonie congénitale est une maladie causée par des mutations du gène CLCN1 qui code pour un canal chlorure dépendant du voltage dans le muscle squelettique. Les mutations de ce gène empêchent le canal chlorure de s'ouvrir complètement et la dépolarisation dure donc plus longtemps que d'habitude. Une mutation génétique spécifique (c.803C>T) du gène CLCN1, qui entraîne le remplacement de l'acide aminé thréonine par la méthionine, a été découverte dans la race du Schnauzer miniature. Cette mutation entraîne une réduction significative de la capacité d'ouverture du canal chlorure à des niveaux de tension physiologiques. En conséquence, on observe une hyperexcitabilité musculaire et une difficulté pour le muscle à se détendre correctement après la contraction.

Les races les plus touchées

Schnauzer miniature

Bibliographie

Rhodes TH, Vite CH, Giger U,et al. A missense mutation in canine C1C-1 causes recessive myotonia congenita in the dog. FEBS Lett. 1999 Jul 30;456(1):54-8.