Myopathie myotubulaire liée à l'X

La myopathie myotubulaire liée à l'X est une maladie caractérisée par une faiblesse musculaire et une espérance de vie réduite, affectant principalement les chiens mâles en raison du type d'hérédité.

Symptômes

Les signes cliniques de la myopathie myotubulaire liée à l'X apparaissent généralement tôt, entre 7 et 19 semaines de vie. Les symptômes courants sont la faiblesse musculaire, la perte de masse musculaire, des problèmes d'alimentation et de marche et un faible poids à la naissance. Avec le temps, la faiblesse musculaire s'aggrave et de nombreux chiens atteints sont euthanasiés vers l`âge de six mois.

Gestion des maladies

Il n'existe pas de traitement curatif pour la myopathie myotubulaire liée à l'X. Cependant, la prise en charge de la maladie peut se concentrer sur les soins de soutien et l'amélioration de la qualité de vie du chien. L'exercice et la kinésithérapie peuvent être utilisés pour améliorer la mobilité et prévenir la raideur musculaire.

Base génétique

Cette maladie suit un mode d'hérédité récessif lié à l'X. L'hérédité récessive liée à l'X signifie que les chiennes doivent recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène (une de chaque parent) pour développer la maladie, alors que les mâles n'ont besoin que d'une copie du gène muté ou de la variante de la mère pour développer la maladie. Les chiens mâles présentent généralement des symptômes de la maladie. Chaque chiot mâle né d'une mère porteuse de la mutation a 50 % de chances d'hériter de la mutation et donc de développer la maladie. Les chiennes qui ne sont pas porteuses de la mutation n'ont pas de risque accru d'avoir des chiots atteints. Il n'est pas recommandé d'accoupler des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myopathie myotubulaire liée au chromosome X est une maladie génétique qui touche principalement les hommes et dont l'hérédité est liée au chromosome X. Le gène MTM1 code pour la protéine myotubularine. Le gène MTM1 code pour la protéine myotubularine, une enzyme qui semble jouer un rôle important dans le développement ou le maintien de la fonction et de la structure du réseau tubulo-réticulaire du muscle. Une mutation non-sens (c.465C>A) dans le gène MTM1 a été identifiée chez le Labrador Retriever et a été classée comme cause probable de la myopathie myotubulaire liée à l'X. Cette mutation implique une substitution d'un nucléotide dans le gène MTM1, ce qui a pour effet d'augmenter le nombre de cas de myotubularine. Cette mutation implique une substitution de nucléotides et devrait entraîner une perte de fonction de la protéine codée, car on observe une forte réduction des niveaux de protéine chez les chiens affectés.

Les races les plus touchées

Epagneul Boykin
Labrador Retriever
Rottweiler

Bibliographie

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.