Myopathie centronucléaire 2

La myopathie centronucléaire liée à BIN1 2 est une maladie musculaire affectant les fibres musculaires de type 2.

Symptômes

Les myopathies centronucléaires se caractérisent par une faiblesse musculaire, une intolérance à l'effort, une atrophie musculaire, une prédominance des fibres musculaires de type 1 et un positionnement aberrant des noyaux et des mitochondries. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 et 8 mois et s'aggravent au cours de la maladie pour aboutir à une faiblesse musculaire sévère.

Gestion des maladies

Les traitements disponibles se concentrent sur l'atténuation des symptômes. L'euthanasie est souvent nécessaire en cas d'affaiblissement musculaire grave. Si votre chien présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le gène BIN1 code pour la protéine amphiphysine 2, qui est impliquée dans le trafic intracellulaire des membranes et le remodelage des membranes dans différents types de cellules. Dans le muscle, elle peut être impliquée dans la formation des tubules T (tubules transversaux), qui sont des invaginations des membranes des cellules musculaires ou du sarcolemme, et qui sont régulièrement disposées entre les myofibrilles dans le muscle strié. Des mutations dans le gène BIN1 ont été associées à deux troubles musculaires différents : la myopathie centronucléaire et la dystrophie myotonique. Cependant, la fonction musculaire spécifique de l'amphiphysine 2 et les mécanismes pathologiques sous-jacents aux troubles musculaires ne sont pas bien compris. L`étude de Böhm et al. a montré que la mutation c.786-2A>G du gène BIN1 peut provoquer une myopathie centronucléaire chez le Grand Danois.

Les races les plus touchées

Grand danois

Bibliographie

Böhm J, Vasli N, Maurer M,et al. Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy. PLoS Genet. 2013 Jun;9(6):e1003430.