Myélopathie dégénérative (gène SOD1)

La myélopathie dégénérative (DM) est une maladie neurologique progressive et débilitante qui entraîne une dégénérescence de la moelle épinière. L'un des gènes affectés est le SOD1.

Symptômes

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement à un âge avancé, vers 8 ans. La maladie commence par des symptômes tels qu'une diminution des réflexes, une spasticité proprioceptive du motoneurone supérieur et un manque de coordination dans la mobilité des membres postérieurs. Avec le temps, la maladie évolue vers une perte généralisée de la masse musculaire des membres, suivie d'une paraplégie et enfin d'une tétraparésie flasque. En outre, des problèmes neurologiques tels que des difficultés à s'alimenter, une sensibilité accrue aux stimuli, ainsi que des difficultés dans le contrôle de la miction et de la défécation peuvent survenir.

Gestion des maladies

Bien qu'il n'y ait pas de traitement connu pour la DM chez le chien, il existe des options thérapeutiques qui visent à contrôler les symptômes, à soulager la douleur musculaire et à améliorer la qualité de vie de l'animal. La physiothérapie est un outil utile pour maintenir la force musculaire et la mobilité. En outre, des études ont montré que les suppléments d'acide aminocaproïque et de N-acétylcystéine peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la santé du chien à long terme.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myélopathie dégénérative est une maladie neurodégénérative de la moelle épinière qui endommage la substance blanche, responsable de la transmission de l'influx nerveux. Une mutation causale, c.118G>A, a été identifiée dans l'exon 2 du gène SOD-1 (superoxyde dismutase 1). Notamment, certains chiens homozygotes pour la variante c.118G>A ne présentent pas de signes cliniques de DM, ce qui suggère une pénétrance incomplète ou l'existence d'autres loci impliqués dans la maladie. Une seconde mutation causale (c.52A>T) dans le gène SOD-1 a été identifiée mais n'est actuellement pas incluse dans notre test. Pfahler et al. (2014) ont observé que la présence d'une copie de la mutation c.118G>A et d'une autre copie de la mutation c.52A>T (hétérozygotie composée) génère un risque similaire de développer une DM que la mutation c.118Selon l`étude de Zeng et al. (2014), il a été conclu que la variante c.118G>A est largement répandue dans la population canine, tandis que la mutation c.52A>T est rare et pourrait être limitée à la seule race du bouvier bernois.

Les races les plus touchées

Boxer
Chesapeake Bay Retriever
Hovawart
Berger allemand
Pembroke Welsh Corgi
Chien de Rhodésie à crête
Chien de Berger Belge

Bibliographie

Awano T, Johnson GS, Wade CM,et al. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Feb 24;106(8):2794-9.

Pfahler S, Bachmann N, Fechler C,et al. Degenerative myelopathy in a SOD1 compound heterozygous Bernese mountain dog. Anim Genet. 2014 Apr;45(2):309-10.

Wininger FA, Zeng R, Johnson GS,et al. Degenerative myelopathy in a Bernese Mountain Dog with a novel SOD1 missense mutation. J Vet Intern Med. 2011 Sep-Oct;25(5):1166-70.

Zeng R, Coates JR, Johnson GC,et al. Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med. 2014 Mar-Apr;28(2):515-21.