Mucopolysaccharidose 3A (gène SGSH, Teckel)

La mucopolysaccharidose IIIA est une pathologie de stockage lysosomal causée par des mutations du gène SGSH codant pour l'enzyme sulfamidase impliquée dans la dégradation de l'héparane sulfate. Comme il ne peut pas être dégradé correctement, l'héparane sulfate s'accumule dans les tissus et est particulièrement nocif pour le système nerveux.

Symptômes

Ce type de mucopolysaccharidose provoque une ataxie spinocérébelleuse qui apparaît généralement avant l`âge de 4 ans et évolue lentement. Les chiens atteints ont des difficultés à marcher et trébuchent souvent. Des tremblements sont également observés lorsque le chien effectue des mouvements volontaires (tremblement intentionnel).

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement pour la mucopolysaccharidose IIIA. La prise en charge de la maladie consiste généralement à traiter les symptômes et à améliorer autant que possible la qualité de vie du chien. Si vous pensez que votre chien est atteint de mucopolysaccharidose IIIA ou d'une autre maladie, vous devez l'emmener chez un vétérinaire pour qu'il l'examine et lui donne les conseils appropriés.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les mucopolysaccharidoses sont des maladies qui affectent la capacité à dégrader différents types de mucopolysaccharides. La mucopolysaccharidose IIIA est causée par le gène SGSH qui code pour l'héparane sulfaminidase. Plus précisément, nous analysons ici le variant c.740_742delCCA qui produit une délétion de trois paires de bases dans la séquence du gène et affecte le repliement de l'enzyme. Le chien doit être porteur de deux copies de la variante pour développer la maladie, les porteurs d'une copie de c.740_742delCCA étant parfaitement sains.

Les races les plus touchées

Teckel

Bibliographie

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.