Maladie de von Willebrand 1 (gène VWF)

La maladie de Von Willebrand affecte la fonction des plaquettes, cellules sanguines essentielles au processus de coagulation. La maladie est divisée en trois types en fonction de la gravité des symptômes, le type 1 étant le plus courant et le plus léger.

Symptômes

Les chiens atteints de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des symptômes tels que des saignements faciles ou prolongés, comme des saignements de nez, des saignements des gencives ou des saignements après une intervention chirurgicale ou une blessure. Dans les cas les plus graves, le chien peut souffrir d'une hémorragie interne qui peut mettre sa vie en danger.

Gestion des maladies

La maladie est incurable, mais les symptômes peuvent être pris en charge par des soins de soutien tels que des transfusions sanguines lors d`épisodes hémorragiques sévères.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie de von Willebrand est le trouble génétique de la coagulation le plus fréquemment observé chez les chiens et est très caractéristique des chiens de race Doberman Pinscher. La maladie est causée par des anomalies du facteur von Willebrand (FVW), une protéine cruciale pour la coagulation du sang. Le FVW est une grande protéine synthétisée dans les cellules endothéliales qui tapissent les vaisseaux sanguins et dans les mégacaryocytes, les cellules précurseurs des plaquettes, dans la moelle osseuse. Le FVW a un double rôle dans la coagulation : il transporte un autre facteur de coagulation dans le sang, le facteur VIII, et participe à l'adhésion des plaquettes à l`épithélium endommagé en cas de blessure. En fonction de la gravité des symptômes et de l'altération du FVW, la maladie est classée en trois types. Le type 1 se caractérise par de faibles concentrations plasmatiques de FVW et des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type 2 se caractérise par des anomalies qualitatives de la protéine VWF et des hémorragies modérées à sévères. Le type 3 est la forme la plus sévère de la maladie et la moins fréquente, dans laquelle le FVW est pratiquement indétectable. Nous analysons ici la variante c.7437G>A du gène du FVW qui code pour la protéine FVW et qui a été associée à la maladie de von Willebrand de type 1. Il est important de noter qu'il existe une grande variabilité dans la symptomatologie entre les animaux. Crespi et al. ont observé que certains chiens Doberman Pinscher, mais pas tous, présentaient des symptômes avec une seule copie de c.7437G>A et que, par conséquent, dans cette race, la variante pourrait suivre un mode de transmission autosomique dominant avec une pénétrance incomplète. Cependant, d'autres études suggèrent que dans d'autres races, la maladie de von Willebrand de type 1 suit un mode de transmission autosomique récessif, c'est-à-dire que les symptômes se développent lorsque deux copies de c.7437G>A sont présentes.

Les races les plus touchées

Caniche miniature
Corgi
Pembroke Welsh Corgi
Doberman Pinscher
Golden Retriever
Chien de chasse
Chien de berger allemand
Chien de Berger Allemand
Yorkshire Terrier

Bibliographie

Crespi JA, Barrientos LS, Giovambattista G. von Willebrand disease type 1 in Doberman Pinscher dogs: genotyping and prevalence of the mutation in the Buenos Aires region, Argentina. J Vet Diagn Invest. 2018 Mar;30(2):310-314.

Gentilini F, Turba ME. Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs. Vet J. 2013 Aug;197(2):457-60.