Maladie de von Willebrand 3 (gène VWF, Terrier Écossais)

La maladie de von Willebrand de type 3 est un type de trouble de la coagulation qui affecte les chiens, et c'est le type le moins courant de la maladie.

Symptômes

Chez les chiens atteints de la maladie de von Willebrand de type 3, les symptômes sont généralement graves et apparaissent avant la première année de vie. La maladie peut provoquer des saignements faciles ou prolongés, tels que des saignements de nez, des saignements de gencives, des saignements après une intervention chirurgicale ou une blessure, du sang dans les urines et des diarrhées hémorragiques récurrentes. Dans les cas les plus graves, le chien peut souffrir d'une hémorragie interne potentiellement mortelle.

Gestion des maladies

La maladie est incurable, mais les symptômes peuvent être pris en charge par des soins de soutien tels que des transfusions sanguines lors d`épisodes hémorragiques sévères.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie de von Willebrand est le trouble génétique de la coagulation le plus fréquemment observé chez les chiens et est très caractéristique des chiens de race Doberman Pinscher. La maladie est causée par des anomalies du facteur von Willebrand (FVW), une protéine cruciale pour la coagulation du sang. Le FVW est une grande protéine synthétisée dans les cellules endothéliales qui tapissent les vaisseaux sanguins et dans les mégacaryocytes, les cellules précurseurs des plaquettes, dans la moelle osseuse. Le FVW joue un double rôle dans la coagulation, en transportant un autre facteur de coagulation dans le sang, le facteur VIII, et en participant à l'adhésion des plaquettes à l`épithélium endommagé en cas de blessure. En fonction de la gravité des symptômes et de l'altération du FVW, la maladie est classée en 3 types. Le type 1 se caractérise par de faibles concentrations plasmatiques de FVW et des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type 2 se caractérise par des anomalies qualitatives de la protéine VWF et des hémorragies modérées à sévères. Le type 3 est la forme la plus grave de la maladie et la moins fréquente, dans laquelle le FVW est pratiquement indétectable. La variante du gène du FVW que nous analysons ici est la délétion c.255del. Dans cette variante, un seul nucléotide est supprimé de la séquence du gène et une protéine tronquée non fonctionnelle est produite. Les terriers écossais doivent être porteurs de deux copies de la délétion pour que la maladie se déclare.

Les races les plus touchées

Chien de chasse hollandais
Chien de berger des Shetland
Terrier écossais

Bibliographie

Venta PJ, Li J, Yuzbasiyan-Gurkan V, Brewer GJ,et al. Mutation causing von Willebrand's disease in Scottish Terriers. J Vet Intern Med. 2000 Jan-Feb;14(1):10-9.