Maladie de von Willebrand 2 (gène VWF)

La maladie de von Willebrand de type 2 est un type de trouble de la coagulation qui affecte les chiens moins fréquemment que le type 1. Elle se caractérise par des saignements excessifs en cas de blessure ou d'intervention chirurgicale et peut être grave dans certains cas.

Symptômes

Les chiens atteints de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des symptômes allant de modérés à graves, notamment des saignements faciles ou prolongés, tels que des saignements de nez, des saignements des gencives ou des saignements après une intervention chirurgicale ou une blessure. Dans les cas les plus graves, le chien peut souffrir d'une hémorragie interne potentiellement mortelle.

Gestion des maladies

La maladie est incurable, mais les symptômes peuvent être pris en charge par des soins de soutien tels que des transfusions sanguines lors d`épisodes hémorragiques sévères.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie de von Willebrand est le trouble génétique de la coagulation le plus fréquemment observé chez les chiens et est très caractéristique des chiens de race Doberman Pinscher. La maladie est causée par des anomalies du facteur von Willebrand (FVW), une protéine cruciale pour la coagulation du sang. Le FVW est une grande protéine synthétisée dans les cellules endothéliales qui tapissent les vaisseaux sanguins et dans les mégacaryocytes, les cellules précurseurs des plaquettes, dans la moelle osseuse. Le FVW a un double rôle dans la coagulation : il transporte un autre facteur de coagulation dans le sang, le facteur VIII, et participe à l'adhésion des plaquettes à l`épithélium endommagé en cas de blessure. En fonction de la gravité des symptômes et de l'altération du FVW, la maladie est classée en trois types. Le type 1 se caractérise par de faibles concentrations plasmatiques de FVW et des symptômes hémorragiques légers à modérés. Le type 2 se caractérise par des anomalies qualitatives de la protéine VWF et des hémorragies modérées à sévères. Le type 3 est la forme la plus sévère de la maladie et la moins fréquente, dans laquelle le VWF est pratiquement indétectable. Nous avons analysé ici le variant c.1657T>G du gène VWF codant pour la protéine VWF, qui a été associé à la maladie de von Willebrand de type 2 chez le chien d'arrêt allemand (Kramer et al., 2004). Chez les chiens atteints de la maladie, deux copies de c.1657T>G ont été trouvées.

Les races les plus touchées

Chien chinois à crête
Chien d'arrêt allemand à poil court
Chien d'arrêt allemand à poil dur

Bibliographie

Vos-Loohuis M, van Oost BA, Dangel C,et al. A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet. 2017 Aug;48(4):493-496.