Maladie de surcharge en glycogène de type II ou maladie de Pompe (gène GAA)

Les maladies de stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires dans lesquelles il y a une accumulation anormale de glycogène dans les tissus de l'organisme. Ces maladies sont causées par des défauts dans les enzymes nécessaires à la synthèse ou à la dégradation du glycogène.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Pompe de type II chez le chien comprennent : une faiblesse musculaire qui entrave progressivement les mouvements et une intolérance à l'exercice. Les chiens atteints de la maladie de Pompe peuvent se fatiguer rapidement et faire preuve d'une endurance réduite lors d'activités physiques. Ils présentent une détresse respiratoire due à l'accumulation de glycogène dans les muscles respiratoires et un risque accru d'infections respiratoires. Problèmes cardiaques tels qu'une hypertrophie du cœur (cardiomégalie) et un rythme cardiaque irrégulier (arythmie). Dysphagie ou difficulté à avaler, qui peut entraîner une perte de poids et une malnutrition.

Gestion des maladies

Le traitement et le pronostic de la maladie de stockage du glycogène (GSD) chez le chien varient en fonction du type et de la gravité de l'affection. Les tests génétiques peuvent être utiles pour confirmer la maladie et déterminer le type spécifique de la maladie de stockage du glycogène. Dans certains cas, une prise en charge nutritionnelle et une thérapie de soutien peuvent aider à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie de l'animal. En général, un régime riche en glucides est mis en place et du dextrose est administré par voie intraveineuse. Cependant, dans de nombreux cas, la maladie progresse et les chiots ne survivent pas plus d'un an.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II (GSD II), est une maladie métabolique héréditaire rare causée par un déficit de l'enzyme alpha-glucosidase acide (AGA). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer le glycogène dans les lysosomes. Le déficit entraîne une accumulation anormale de glycogène dans divers tissus, en particulier dans les muscles, ce qui provoque une faiblesse et des lésions musculaires progressives. Nous analysons ici la variante c.2237G>A du gène GAA qui a été identifiée chez des Lapphunds finlandais et suédois dans l`étude de Seppälä et al. Cette variante produit un codon stop prématuré.

Les races les plus touchées

Chien de Laponie finlandais
Lapphund finlandais
Lapphund

Bibliographie

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.