Malabsorption intestinale de la cobalamine (gène CUBN, Komondor)

La malabsorption intestinale de la cobalamine, également connue sous le nom de syndrome d'Imerslund-Gräsbeck, est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à absorber la vitamine B12 (cobalamine) dans l'intestin grêle.

Symptômes

Les symptômes d'une malabsorption intestinale de la cobalamine apparaissent généralement entre la sixième et la douzième semaine et comprennent la faiblesse, un retard de croissance, des vomissements, des diarrhées, une maladie du foie, une anémie et une diminution du nombre de globules blancs. Une augmentation de certaines protéines dans les urines, ou protéinurie, est également caractéristique.

Gestion des maladies

Si votre chiot présente des symptômes, vous devez consulter votre vétérinaire pour une évaluation. Les chiens atteints ont besoin d'une supplémentation en cobalamine à vie, ce qui entraîne une rémission de la maladie chez la plupart des animaux traités.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La cobalamine ou vitamine B12 est un micronutriment essentiel qui joue un rôle important dans le métabolisme des protéines. Elle est absorbée dans l'iléon de l'intestin grêle par le complexe moléculaire cubam qui est exprimé dans les cellules de l`épithélium intestinal et des reins et qui est composé des sous-unités cubiline (CUBN) et amnionless (AMN). Les chiens affectés sont incapables de produire des quantités adéquates de CUBN. Nous analysons ici la variante c.8746+1G>A du gène CUBN qui est responsable de la malabsorption de la cobalamine chez les chiens Komodor. D'autres mutations pathologiques du gène CUBN ont été décrites chez les Beagles et les Border Collies (non discutées ici).

Les races les plus touchées

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliographie

Fyfe JC, Hemker SL, Frampton A,et al. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site variant. BMC Vet Res. 2018 Dec 27;14(1):418.