Malabsorption intestinale de la cobalamine (gène CUBN, Border Collie)

La malabsorption intestinale de la cobalamine (MCI) est un trouble métabolique qui empêche l'absorption correcte de la vitamine B12 (cobalamine) dans l'intestin. Ce trouble peut être causé par un défaut de la protéine CUBN, qui participe à l'absorption de la cobalamine dans la lumière intestinale.

Symptômes

Les signes de la maladie apparaissent généralement chez les chiens âgés de 6 à 12 semaines, notamment un retard de croissance et un appétit chronique. Les chiens souffrent également de diarrhée, d'un manque d`énergie et de somnolence, d'une altération de l`état mental et d'un manque de motivation pour faire de l'exercice ou jouer.

Gestion des maladies

Le traitement de la malabsorption intestinale de la cobalamine implique l'administration régulière de cobalamine, par voie orale ou parentérale, en fonction de la gravité de la maladie. En outre, il est essentiel de suivre un régime alimentaire adéquat, riche en protéines de haute qualité, pauvre en fibres et avec des niveaux modérés de matières grasses, afin d'améliorer la digestibilité et l'absorption des nutriments.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Les gènes CUBN et AMN codent pour des protéines qui forment un complexe protéique transmembranaire essentiel à l'absorption de la cobalamine dans l'intestin. Une mutation affectant le gène CUBN et la protéine qu'il code a été identifiée. Une délétion (c.8392delC) dans le gène CUBN est responsable de la MIC chez les Border Collies, car cette altération génétique entraîne l'apparition d'un codon stop prématuré provoquant la perte complète de la fonction de la protéine. Une variante causale probable a été décrite dans la race Beagle, consistant également en une délétion d'un seul nucléotide (c.786del). Dans l`étude de Sancho et al. (2020), un chien croisé a été identifié comme ayant une hétérozygotie composée, c'est-à-dire une copie de la variante découverte chez le Border Collie et une copie de la variante découverte chez le Beagle. L'effet de l'hétérozygotie, au niveau clinique, était très similaire à celui obtenu en cas d'homozygotie pour l'une ou l'autre variante.

Les races les plus touchées

Beagle
Border Collie
Komondor

Bibliographie

Drögemüller M, Jagannathan V, Howard J,et al. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Beagles with Imerslund-Gräsbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). Anim Genet. 2014 Feb;45(1):148-50.

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Sancho IM, Holmes A, Adamantos S. Imerslund-Grasbeck syndrome in a cross-breed dog. J Small Anim Pract. 2021 Aug;62(8):709-711.