Luxation primaire du cristallin

La luxation primaire du cristallin est le déplacement du cristallin de sa position normale, soit vers la chambre antérieure, soit vers la chambre postérieure de l`œil, à la suite d'une mutation du gène ADAMTS17.

Symptômes

Les signes cliniques de la luxation primaire du cristallin apparaissent à l`âge moyen, entre 4 et 7 ans. Les symptômes communs à cette affection sont une douleur intense, un larmoiement, une baisse de la vision, une opacification de l`œil affecté et une rougeur. Le déplacement du cristallin peut provoquer une augmentation de la pression intraoculaire, ce qui peut entraîner un glaucome. Dans certains cas, la luxation du cristallin peut se produire en même temps dans les deux yeux.

Gestion des maladies

Le traitement de la maladie varie selon que la luxation se produit dans la chambre antérieure ou postérieure, et selon la présence d'un glaucome. L'objectif principal est de réduire la pression oculaire et de traiter les causes sous-jacentes. Dans le cas d'une luxation antérieure du cristallin, on procède à l'ablation chirurgicale du cristallin pour tenter de sauver la vue. Les autres options comprennent la prise en charge du glaucome, l'utilisation à long terme de collyres pour les luxations de la chambre postérieure, ou l'ablation du globe oculaire en cas de douleur.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La luxation primaire du cristallin est une affection dans laquelle le cristallin est déplacé de sa position normale, provoquant des symptômes tels que la douleur, la perte de vision et même le glaucome. Une mutation du gène ADAMTS17 a été identifiée comme un facteur causal possible de cette maladie chez le chien. Le gène ADAMTS17 appartient à la famille des gènes ADAMTS, qui codent pour des métalloprotéases, enzymes ayant une fonction structurelle dans les fibres du cristallin. Dans une étude de Farias et al. (2010), une mutation spécifique a été identifiée dans le gène ADAMTS17 (c.1473+1G>A) qui a provoqué un décalage du cadre de lecture et l'introduction d'un codon de terminaison prématuré. Cette variante a été associée de manière significative au développement d'une dislocation primaire du cristallin chez trois races de chiens testées dans le cadre de l`étude : Jack Russell Terrier, Miniature Bull Terrier et Lancashire Heeler. Par la suite, la même mutation a été identifiée chez des chiens présentant une luxation primaire du cristallin dans d'autres races que celles mentionnées ci-dessus.

Les races les plus touchées

  • Border Collie
  • Bouvier australien
  • Bull Terrier Miniature
  • Terrier Jack Russell
  • Lancashire heeler
  • Terrier du Parson Russell
  • Terrier de Patterdale
  • Chien Chinois à Crête
  • Chien de Berger Portugais
  • Terrier de Sealyham
  • Shar-Pei Chinois
  • Terrier de Tenterfield
  • Terrier de chasse allemand
  • Terrier du Pays de Galles
  • Terrier Américain à Souris
  • Terrier du Tibet
  • Toy Fox Terrier
  • Volpino Italien
  • Fox Terrier à poil dur
  • Terrier du Yorkshire

Bibliographie

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