Kératoconjunctivite sèche congénitale et la dermatose ichtyosiforme

La kératoconjonctivite sicca congénitale et la dermatose ichtyosiforme (QSCDI) sont des affections identifiées chez l`épagneul cavalier King Charles. Cette affection se caractérise par une combinaison de sécheresse oculaire et de perte du film lacrymal, ainsi que par une affection cutanée se manifestant par une peau écailleuse et un pelage rêche et frisé.

Symptômes

Les premiers signes cliniques de cette affection se manifestent généralement à un âge précoce, les chiots ayant des difficultés à ouvrir les yeux dès l`âge de 10 ou 11 jours. Les symptômes associés à la kératoconjonctivite sicca congénitale comprennent la rougeur d`un œil ou des deux yeux et la présence d`un écoulement oculaire dense et mucopurulent. Dans les cas graves, ces symptômes peuvent évoluer vers une ulcération de la cornée suivie d`une vascularisation cornéenne. Dès la naissance, ces chiens présentent un pelage anormal, caractéristiquement grossier, alopécié et frisé. La peau, en particulier le long de l`épine dorsale et des flancs, est souvent sèche et squameuse. À l`âge adulte, on observe une hyperpigmentation de la peau du ventre et une hyperkératinisation des coussinets plantaires. En outre, des problèmes dentaires et des altérations de la croissance des ongles, avec un possible décollement, ont été signalés.

Gestion des maladies

Il n`existe pas de mesures préventives pour cette affection et la prise en charge de la maladie est difficile, car elle nécessite des soins intensifs de la part du propriétaire. Le pronostic dermatologique est mauvais et il n`y a pas de guérison complète. Dans le traitement de la kératoconjonctivite, des médicaments immunomodulateurs topiques et des substituts lacrymaux sont couramment utilisés. Certains soignants ont observé que la coupe régulière des ongles semble réduire la chute des ongles, et que l`utilisation de suppléments d`acides gras essentiels (huile de lin) est bénéfique pour la santé de la peau. En outre, il est conseillé de maintenir une routine de soins dentaires réguliers.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. L`hérédité autosomique récessive signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d`un chien atteint doivent être porteurs d`au moins une copie de la mutation. Les animaux ne possédant qu`une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations suivantes. Il n`est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer la maladie, même s`ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La kératoconjonctivite sicca congénitale et la dermatose ichtyosiforme sont des maladies autosomiques récessives associées à une mutation du gène FAM83H. La kératoconjonctivite sicca semble être la conséquence d`un défaut neurofonctionnel des glandes lacrymales, entraînant une diminution de la production de larmes aqueuses. La dermatose ichtyosiforme, quant à elle, se développe en raison d`une augmentation anormale du renouvellement cellulaire dans la couche la plus superficielle de l`épiderme. Les observations cliniques chez les chiens atteints suggèrent que le gène FAM83H joue un rôle clé dans le développement et la régulation de la peau, ainsi que dans la formation de l`émail des dents. La variante identifiée dans le gène FAM83H responsable de cette affection implique une délétion d`une seule base dans l`exon 5, ce qui entraîne une troncation du peptide de 1151 à 528 acides aminés. Bien que l`on pense que cette mutation soit exclusivement originaire de la race Cavalier King Charles Spaniel, un plus grand nombre de races doivent être examinées pour confirmer ce fait.

Les races les plus touchées

Cavalier King Charles Spaniel

Bibliographie

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.