Ichtyose (gène PNPLA1, Golden Retriever)

L'ichtyose est une maladie qui endommage la couche cornée de l`épiderme, provoquant un épaississement et une desquamation de la peau et augmentant par conséquent le risque d'infections cutanées chez les chiens atteints.

Symptômes

Les chiots atteints d'ichtyose ont une peau anormale à la naissance. La peau est rugueuse et recouverte de squames épaisses et grasses, dont certaines adhèrent fortement à la peau et au pelage et d'autres se détachent en écailles. Les coussinets peuvent s`épaissir et provoquer des douleurs. La maladie s'aggrave généralement avec l`âge et devient chronique et sévère à vie. Aucun autre symptôme affectant d'autres tissus n'est observé.

Gestion des maladies

Actuellement, il n'existe pas de traitement pour l'ichtyose chez le chien. La prise en charge de la maladie vise à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie, et nécessite des soins continus et un suivi vétérinaire. Si vous pensez que votre chien est atteint de cette maladie, il est important de l'emmener chez un vétérinaire pour qu'il vous conseille sur les traitements les plus appropriés. Les traitements possibles comprennent des shampooings anti-séborrhéiques doux, des crèmes hydratantes et des rétinoïdes synthétiques.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Chez les chiens, plusieurs mutations associées à l'ichtyose ont été détectées. Ces mutations sont spécifiques à chaque race et suivent un mode de transmission autosomique récessif. Chez le Golden Retriever, la mutation responsable de l'ichtyose s'est révélée être dans le gène PNPLA1 (patatin-like phospholipase domain containing 1). Ce gène produit une protéine impliquée dans le métabolisme des lipides et est exprimé dans les kératinocytes de l`épiderme, où il joue un rôle dans le métabolisme des glycérophospholipides de la barrière cutanée.

Les races les plus touchées

Golden Retriever

Bibliographie

Grall A, Guaguère E, Planchais S,et al. PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans. Nat Genet. 2012 Jan 15;44(2):140-7.