Hypoplasie cérébelleuse

L'hypoplasie cérébelleuse est une maladie qui affecte le développement du cervelet chez le chien et entraîne une ataxie cérébelleuse non progressive.

Symptômes

Les symptômes de l'hypoplasie cérébelleuse apparaissent généralement vers l`âge de 6 semaines chez les chiots et comprennent des mouvements saccadés non coordonnés, une perte d`équilibre et des tremblements importants, en particulier pendant les mouvements volontaires. Des crises d`épilepsie et un nystagmus peuvent également survenir. Heureusement, les chiens atteints de cette affection ne présentent généralement pas de signes de douleur ou d'inconfort.

Gestion des maladies

Il n'existe actuellement aucun traitement pour l'hypoplasie cérébelleuse. Le traitement consiste généralement à gérer les symptômes et à fournir un environnement sûr qui minimise les risques de blessures dues au manque de coordination et d`équilibre. Dans certains cas, les chiens atteints d'hypoplasie cérébelleuse peuvent mener une vie relativement normale s'ils bénéficient de soins et d'un soutien appropriés.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

Le cervelet est la partie du cerveau qui régule le contrôle et la coordination des mouvements. Dans l'hypoplasie cérébelleuse, également connue sous le nom de malformation de Dandy-Walker, les cellules nerveuses du cervelet ne se développent pas correctement, ce qui affecte l`équilibre et la coordination. Chez les chiens, l'hypoplasie cérébelleuse peut être liée à une infection par le parvovirus in utero et, dans certains cas, elle est héréditaire et causée par des altérations du gène VLDLR. Le gène VLDLR code pour le récepteur des lipoprotéines de très faible densité et, avec le récepteur 2 de l'apolipoprotéine E (APOER2), il fait partie de la voie de signalisation de la rééline qui dirige le processus de migration des neuroblastes vers le cortex cérébral et le cervelet. Si ces récepteurs sont altérés, les neuroblastes (qui donneront naissance aux cellules nerveuses) ne migrent pas normalement et le système nerveux ne se développe pas correctement. Gerber et al. ont identifié la mutation VLDLR responsable de la maladie chez des chiens eurasiens. Ils ont observé que les chiens possédant deux copies de la mutation c.1713del produisent une protéine VLDLR afonctionnelle.

Les races les plus touchées

Eurasie

Bibliographie

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.