Hypomyélinisation

On parle d'hypomyélinisation lorsque la production de myéline est anormale, ce qui entraîne une altération de la conduction nerveuse et l'apparition de symptômes neurologiques, tels que des tremblements.

Symptômes

Les symptômes varient d'un chien à l'autre, mais apparaissent généralement au cours de la première ou des deux premières semaines de vie. L'un des symptômes les plus caractéristiques est le tremblement, en particulier des pattes arrière, qui s'accentue en cas d'excitation ou d'exercice. Chez les chiots, ces tremblements peuvent rendre la tétée difficile. En outre, les chiens atteints d'hypomyélinisation peuvent présenter une faiblesse, une incapacité à marcher ou à se tenir debout et une incoordination.

Gestion des maladies

Malheureusement, il n'existe pas de remède à l'hypomyélinisation canine et le traitement repose sur les soins et le soutien apportés au chien affecté. Il est conseillé de l'aider à se nourrir, de réduire le stress et l'excitation et d'envisager une physiothérapie pour améliorer sa mobilité et sa coordination.

Base génétique

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que le chien, quel que soit son sexe, doit recevoir deux copies de la mutation ou de la variante pathogène pour risquer de développer la maladie. Les deux parents d'un chien atteint doivent être porteurs d'au moins une copie de la mutation. Les animaux porteurs d'une seule copie de la mutation ne présentent pas de risque accru de développer la maladie, mais peuvent transmettre la mutation aux générations futures. Il n'est pas recommandé de faire reproduire des chiens porteurs de variantes génétiques susceptibles de provoquer une maladie, même s'ils ne présentent pas de symptômes.

Rapport technique

La myéline est une couche protectrice qui recouvre les axones des cellules nerveuses et participe à la transmission de l'influx nerveux. Une mutation du gène FNIP2, qui code pour la protéine 2 interagissant avec la folliculine, a été associée au développement de l'hypomyélinisation. La mutation consiste en une délétion d'un seul nucléotide A, qui déplace le cadre de lecture et provoque l'incorporation prématurée d'un signal d'arrêt de la traduction. Il en résulte une protéine tronquée dont on pense qu'elle entraîne un retard de maturation d'une sous-population d'oligodendrocytes (la cellule qui forme les gaines de myéline du système nerveux central), bien que la fonction précise du gène FNIP2 ne soit pas encore entièrement comprise.

Les races les plus touchées

Weimaraner

Bibliographie

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA,et al. A mutation in the canine gene encoding folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia. 2014 Jan;62(1):39-51.